Sequenziamento del DNA: perché è importante contro tumore al seno e alle ovaie

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Pubblicato il 17/10/2017

Modificato il 17/10/2017

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Il tumore al seno e il tumore alle ovaie sono le malattie oncologiche che colpiscono maggiormente la popolazione femminile. In particolare, il cancro al seno è la prima causa di morte per malattia oncologica¹.

Ogni anno, in Italia, più di 1 donna su 1.000 riceve una diagnosi di tumore alla mammella². Inoltre, è davvero importante saper riconoscere i sintomi del tumore alle ovaie in quanto spesso sono silenziosi e difficilmente permettono una diagnosi precoce.

Il cancro al seno e il cancro alle ovaie possono essere causati da diversi fattori tra cui lo stile di vita, l’età, il tipo di alimentazione, i fattori ambientali e la predisposizione genetica. Un ruolo molto importante nello sviluppo di questi due tumori è dato anche dalle mutazioni genetiche. Ogni persona possiede nel proprio patrimonio genetico i geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni si possono trasmettere per via ereditaria. Il rischio di sviluppo del tumore al seno, associato alle mutazioni BRCA, è dell’87%, mentre per il cancro alle ovaie è del 40% circa³.

Grazie allo screening genetico si possono individuare i soggetti con un rischio maggiore di sviluppare il tumore. I test genetici sono in grado di sequenziare il DNA, in modo da individuare l’eventuale presenza di mutazioni genetiche. Le informazioni responsabili della trasmissione dei caratteri sono racchiusi nei geni, formati da DNA. Grazie allo studio dei geni si può capire meglio il meccanismo per cui si sviluppa un tumore e, di conseguenza, si può intervenire con una terapia mirata.

Il sequenziamento del DNA, prima veniva effettuato con il metodo Sanger (dall’ideatore Fred Sanger), ora avviene tramite NGS (Next Generation Sequencing), cioè una metodologia di ultima generazione per leggere contemporaneamente migliaia di geni⁴, migliorando la tecnica e il risultato e riducendo i costi e i tempi di analisi.

Il test genetico, come il test BRCA, consiste in un semplice prelievo di sangue dalla paziente, e il campione verrà analizzato con una tecnologia NGS. Il test viene consigliato alle donne con un rischio genetico e a coloro che non hanno familiarità con il tumore al seno e alle ovaie ma che vogliono comunque conoscere la loro predisposizione genetica.

È decisamente importante individuare precocemente la propria predisposizione genetica allo sviluppo di una neoplasia, in modo da poter intraprendere il prima possibile un piano personalizzato di prevenzione.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
2. I numeri del Cancro in Italia – 2016
3. R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
4. U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016