Acondroplasia

Descrizione analisi Acondroplasia

Per esaminare il DNA fetale, al fine di diagnosticare la mutazione genetica, è necessario che la donna in gravidanza si sottoponga a un prelievo di villi coriali o di liquido amniotico. L'acondroplasia comporta un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti, con conseguenti gravi disturbi della crescita e risulta in una forma di nanismo (nanismo acondroplasico)

Tipo di campione - unità di misura

Codice ASL

Valori di riferimento uomo

I valori normali sono: assente

Valori di riferimento donna

I valori normali sono: assente

Valori di riferimento bambino

I valori normali sono: assente

Informazioni

L' acondroplasia è una malattia genetica dovuta a una mutazione a carico del gene sul cromosoma 4 che contiene l'informazione per produrre una proteina chiamata "recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3".

Area terapeutica Acondroplasia

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