Salute
Un gruppo di ricercatori inglesi del Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton ha analizzato il profilo genetico di 560 pazienti, di cui 4 uomini, con tumore al seno, e ha individuato 93 geni responsabili della malattia. Si tratta del più grande e completo studio mai condotto per la ricerca sul cancro, tanto che Mike Stratton, il direttore del Sanger Institute, lo ha definito una pietra miliare della ricerca.
Qualsiasi tumore è la conseguenza di una mutazione genetica, ereditaria o casuale, e la sfida dei ricercatori è rintracciare i geni responsabili della malattia. Un compito tutt’altro semplice se si considera necessario ipotizzare migliaia di mutazioni e combinazioni genetiche prima di confrontare l’esito di ogni singola ricerca e individuare le dinamiche comuni. Così facendo, gli scienziati inglesi hanno costruito una mappa di 93 geni che, se subiscono una mutazione, aprono la strada alla formazione del cancro al seno.
Probabilmente la mappatura è incompleta, ma questi dati bastano per avviare un ulteriore lavoro di ricerca focalizzata sul comportamento di ciascun gene e sulle conseguenze delle singole mutazioni. È un passaggio obbligato sia per prevenire il cancro al seno in modo sempre più efficace e precoce, sia per definire una terapia personalizzata per ogni paziente.
La ricerca genetica ci insegna, infatti, che non esiste un tumore al seno ma tanti quante sono le persone che ne soffrono. Questo vale per ogni tipo di cancro, e la cura personalizzata è quella che offre maggiori possibilità di contrastare la malattia e guarire. Si tratta di un traguardo ambito da medici e ricercatori impegnati a studiare come si comporta la malattia e a dare sostegno alle persone che con essa convivono. L’ottimismo è giustificato dai risultati che, negli ultimi 15 anni, hanno dato numerosi farmaci creati in maniera personalizzata. Stando all’esperienza, ci vorranno forse circa 10 anni per avere terapie mirate contro il cancro al seno e diverse per ogni singolo paziente. Nel frattempo, possiamo solo prevenire il tumore alla mammella e sottoporci agli esami di routine – visita senologica, ecografia al seno e mammografia – anche in assenza di sintomi e familiarità.
La ricerca inglese e la mappa dei 93 geni che causano il cancro al seno sono oggetto di un articolo pubblicato sulla rivista scientifica Nature.
