Test di screening prenatale ecco quali fare in gravidanza

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

In gravidanza è essenziale che la futura mamma si preoccupi della propria salute, affinché anche il nascituro cresca in uno stato di benessere. Sottoporsi a controlli periodici, come ecografie o test del DNA fetale, è molto importante.
Durante determinati periodi della gravidanza, è possibile stabilire le probabilità che il feto presenti anomalie sottoponendosi a vari test di screening prenatale di tipo non invasivo.

Dall’11ª alla 14ª settimana si possono fare nello stesso momento il Bi test e la translucenza nucale. Si preleva un campione di sangue per analizzare i valori di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) e si esegue un’ecografia per misurare il feto (translucenza nucale). Se i valori delle due proteine sono alterati o se le misurazioni sul feto non rientrano nei parametri standard, potrebbero esserci anomalie fetali e bisogna sottoporsi ad accertamenti tramite esami diagnostici di tipo invasivo. Il Bi test è attendibile circa all’85%¹, e fornisce le probabilità che il feto abbia anomalie (come la Sindrome di Down), non una diagnosi.

Dalla 10ª settimana è possibile sottoporsi a un test di screening prenatale non invasivo per l’analisi del DNA fetale che ha un tasso di precisione molto elevato (99,9%²). Si esegue un semplice prelievo ematico dalla futura mamma, e con apparecchiature di ultima generazione si analizzano i frammenti di DNA del feto presenti nel sangue per rilevare anomalie cromosomiche come le Trisomie 21, 18 e 13.

Tra la 15ª e la 18ª settimana si può fare il Tri test, un altro test di screening prenatale. Prevede un prelievo di sangue e un’ecografia. Dal sangue materno si controllano i valori dell’AFP (alfafetoproteina), della gonadotropina corionica e dell’estriolo non coniugato. L’ecografia, che si esegue in concomitanza con l’analisi ematica, serve ad approfondire gli esiti delle precedenti analisi del sangue per l’individuazione di possibili anomalie (Sindrome di Down, spina bifida). Il Quadri Test (variante del Tri test) esamina anche il valore dell’ormone inibina A nel campione di sangue. Tri test e Quadri test sono affidabili circa al 70% e forniscono probabilità, non diagnosi.

Tutte le donne in dolce attesa dovrebbero sottoporsi a un test di screening prenatale, in particolare quelle con età superiore ai 35 anni o con casi familiari di anomalie genetiche. Se gli esami di screening rilevano anomalie, è necessario sottoporsi a test diagnostici invasivi per confermare o no l’esito.

Per maggiori informazioni sui test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A