Salute
Nell’estate del 2014 è impazzata la moda social dell’Ice bucket challenge: vip influenti e persone comuni si facevano riprendere mentre ricevevano secchiate di acqua ghiacciata e, tutte infreddolite, invitavano a fare donazioni per la ricerca contro la SLA. I video sono diventati virali sui social network e l’invito è stato accolto da migliaia di persone nel mondo. Il risultato è stato superiore alle aspettative: la campagna Ice bucket challenge ha permesso di raccogliere fondi tali da finanziare due importanti ricerche sulla SLA. Insomma, quello che a molti sembrava un gioco sterile ha centrato l’obiettivo.
Scoperto un gene responsabile della SLA
Le somme raccolte con le docce ghiacciate del 2014 hanno finanziato importanti ricerche scientifiche, due delle quali svolte da studiosi italiani che hanno scoperto il gene responsabile della SLA. Gli studi sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Genetics.
Le ricerche riguardano la SLA familiare e la SLA sporadica e sono state svolte dall’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Dipartimento di Fisiopatologia e Trapianti – e dal Centro “Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano.
Nella SLA familiare risulta essere determinante il ruolo del gene NEK1 indicato come gene patogenetico, dunque diretto responsabile della malattia; nella SLA sporadica i ricercatori hanno evidenziato il contributo del gene SARM1.
Entrambe le scoperte sono essenziali per definire la natura della malattia e le relative cure. La scoperta del gene SARM1 è un traguardo particolarmente importante perché è il primo del progetto mondiale MINE a cui anche l’Italia aderisce, volto al sequenziamento completo del genoma di pazienti affetti da SLA sporadica.
Cos’è la Sclerosi Laterale Amiotrofica?
La SLA è una malattia neurologica determinata dalla progressiva morte dei motoneuroni che controllano il movimento dei muscoli. La Sclerosi Laterale Amiotrofica può manifestarsi in forma ereditaria o sporadica, in entrambi i casi si può ricorrere ad alcune terapie che estendono e migliorano la qualità della vita dei pazienti. La cura per la SLA potrebbe arrivare da ulteriori ricerche basate sui geni appena scoperti, NEK1 e SARM1.
