Cosa sono i difetti del tubo neurale?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La lieta notizia di una nuova vita arriva insieme a responsabilità nei propri confronti e in quelli del bambino. La futura mamma deve infatti rivolgersi a un ginecologo di fiducia, che le indicherà quali accorgimenti prendere. Tra questi potrebbero esserci anche test di diagnosi e screening prenatale, come il BiTest e il test del DNA fetale. Quest’ultimo serve a individuare eventuali microdelezioni e trisomie, come sindrome di Down, sindrome di Patau, sindrome di Edwards. È affidabile al 99,9% e del tutto sicuro.

Il ginecologo valuterà se è necessario o meno assumere integratori vitaminici specifici per la gravidanza. I più comuni sono gli integratori di acido folico, essenziale per prevenire i difetti del tubo neurale. Ma cos’è il tubo neurale?

Colonna vertebrale, midollo spinale, cranio e cervello si sviluppano a partire da un’unica struttura neurologica, il tubo neurale. Poiché il tubo neurale si forma nell’arco dei primi 30 giorni, queste settimane sono essenziali per lo sviluppo del bambino. Capita però che il tubo neurale non si chiuda come dovrebbe, provocando i cosiddetti difetti di chiusura del tubo neurale (DTN).

I difetti di questo tipo di dividono in due categorie principali:

• aperti, in cui il tubo neurale rimane scoperto e privo della cute che dovrebbe proteggerlo. Vi rientrano craniorachischisi totale, anencefalia, mieloschisi e mielomenigocele;
• chiusi, in cui si verificano dei problemi nella canalizzazione. Si sviluppano dal 30° giorno di gestazione e comprendono mielocistocele, meningocele, assenza di vertebre lombari e spina bifida occulta¹.

Ecco i difetti principali del tubo neurale.

• Craniorachischisi totale. Il tubo neurale rimane del tutto aperto, lasciando esposti cervello e midollo spinale^1,2. Porta sempre alla morte.
• Colpisce il sistema nervoso centrale. Lo si può individuare facilmente nel primo trimestre mediante un’ecografia, essendo caratterizzato dall’assenza di volta cranica ed emisferi cerebrali. È sempre letale³.
• Si manifesta tra il 30° e il 60° giorno di gestazione. È caratterizzato dalla mancanza di parte della teca cranica. Di solito manca la parte inferiore, ma a volte sono assenti anche quella parietale e frontale. Provoca anche protrusione di meningi e parte del cervello, spesso coperto dalla cute¹.
• La parte posteriore del tubo neurale rimane aperta. Sono inoltre assenti gli archi posteriori di vertebre toraciche, lasciando il midollo spinale esposto e soggetto a degenerazione. Chi ne soffre, tende ad avere un midollo aperto e con cordoni nervosi molto visibili¹.
• Spina bifida cistica. Questo difetto interessa la parte posteriore del tubo neurale. Le vertebre toraciche e lombo-sacrali sono prive di archi posteriori, lasciando uscire una massa cistica. Dentro questa massa ci sono meningi, liquido cefalorachidiano, a volte radici spinali e midollo spinale. La massa può essere coperta di cute o solo di meningi. Comprende anche meningocele e mielomeningocele¹.
• Spina bifida occulta. Meno grave e più frequente rispetto alla cistica, colpisce solo le ossa e lascia intatti nervi e midollo spinale. Per la diagnosi basta una radiografia alla colonna vertebrale⁴.

Le cause alla base dei difetti del tubo neurale sono diverse. Etnia di origine e storia familiare rientrano tra le componenti genetiche⁵. A volte entrano in gioco fattori ambientali dannosi, come l’esposizione prenatale a sostanze tossiche. Molto spesso, la causa sta in comportamenti materni dannosi. Ad esempio, obesità, diabete gestazionale, ipertermia, anemia e farmaci epilettici possono essere causa di questi difetti. Una delle cause primarie, però, è anche forse la più facile da prevenire: la carenza di acido folico⁶.

Una donna in gravidanza deve assumere 0,4mg di acido folico al giorno, che salgono a 4mg se ci sono difetti in nascere. Il ginecologo di fiducia saprà consigliare il dosaggio migliore⁷. L’assunzione può avvenire mediante il consumo di frutta e verdura fresca, legumi, agrumi. I medici consigliano inoltre di iniziare ad assumere integratori specifici prima del concepimento e di continuare durante la gestazione. Queste piccole precauzioni hanno già contribuito ad abbassare il numero di casi di difetti del tubo neurale.

Controlli medici di routine e percorsi di screening prenatali fanno anch’essi parte di un corretto percorso di prevenzione.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale Aurora: www.testprenataleaurora.it

FONTI

1. Al confine tra la vita e la morte: il caso-limite dei bambini anencefalici – M. Caporale (P. 24)
2. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali – Bruce R. Korf (P.227)
3. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A. L. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto (P. 98)
4. A Parent’s Guide to Spina Bifida – B. A. Bloom, Edward L. Seljeskog (P.4)
5. Prevenzione primaria – Focus sui difetti del tubo neurale – Dott.ssa Silvana Mariani – Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma
6. www.telethon.it
7. Prevenzione dei difetti del tubo neurale – Aspic Onlus