Villocentesi in gravidanza: quando e perché farla?

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
 
Grazie agli esami di screening prenatale non invasivi, come il Bitest o il test del DNA fetale, e agli esami di diagnosi prenatale invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi è possibile rilevare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza. In questo modo, le future mamme possono controllare la salute del loro bambino.
 
In particolare, la villocentesi è un esame invasivo che può essere effettuato tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza². Viene eseguito attraverso l’inserimento di un ago nella cavità uterina con il quale vengono prelevati frammenti di villi coriali, ovvero tessuti presenti nella placenta¹. Più raramente il test viene eseguito per via transcervicale tramite un catetere vaginale. L’esame avviene sempre sotto controllo ecografico¹.
 
Il prelievo coriale viene eseguito in sede ambulatoriale, anche senza anestesia. Prima della villocentesi, però, viene fatto un accurato esame ecografico per valutare il numero dei feti in utero e la vitalità, l’epoca gestazionale (attraverso la biometria fetale) e la sede di accesso al tessuto coriale più adatta³. Se durante l’esame ecografico si rilevano eventuali anomalie di impianto o uterine, si valuta se effettuare oppure no l’intervento³.
 
I villi coriali prelevati vengono analizzati in laboratorio, in modo da scoprire l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto, come la Sindrome di Down, oppure di malattie genetiche, come per esempio la fibrosi cistica¹.

Nelle ore immediatamente seguenti al prelievo, è possibile che le donne accusino lievi dolori addominali, perdite di sangue oppure febbre. In questi casi va contattato il proprio ginecologo. I risultati dell’esame vengono consegnati entro 20 giorni, di solito. L’affidabilità della villocentesi è molto elevata nella rilevazione di anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (Sindrome di Down), la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e le aneuploidie dei cromosomi sessuali⁴.
 
Questo esame, come l’amniocentesi, viene consigliato nei casi in cui:

• le donne incinte abbiano un’età superiore ai 35 anni;
• vi sia la presenza di anomalie cromosomiche, malattie genetiche, difetti congeniti del metabolismo nella storia della propria famiglia;
• vengano rilevate eventuali malformazioni del feto rilevate durante l’ecografia¹.

 
Ecco alcuni vantaggi della villocentesi:

• rileva eventuali malattie genetiche e difetti congeniti del metabolismo con una precisione se confrontata con l’amniocentesi, in quanto i villi coriali sono più ricchi di DNA rispetto agli amniociti;
• può essere eseguita in un’epoca gestazionale più precoce e con tempi di attesa ridotti per la diagnosi.

 
Invece, è preferibile sottoporsi all’amniocentesi per la diagnosi di infezioni fetali, in quanto permette di riconoscere anche piccole porzioni di materiale genetico dell’agente infettante³.
 
Tra le complicanze dell’esame vi è il rischio di aborto, che è presente nella percentuale dell’1%. Il rischio decresce con l’avanzare dell’epoca gestazionale e aumenta con l’avanzare dell’età materna. A fare la differenza è anche la bravura e l’esperienza dell’operatore sanitario: più è esperto, più si abbassa il rischio di aborto³.
 
In gravidanza le donne possono scegliere di effettuare un esame di screening prenatale non invasivo, ovvero che non presenta alcun rischio di aborto e possono essere supportate nella scelta dal loro ginecologo. Si tratta di un esame sicuro per la mamma e per il bambino ed è definito “probabilistico”, ovvero rileva la probabilità di trovare un’anomalia cromosomica nel feto. Uno di questi è il test del DNA fetale, un esame sicuro e precoce, con un tasso di affidabilità del 99,9% nella rilevazione delle principali anomalie cromosomiche. Uno dei vantaggi di questo test è che può essere effettuato già dalla decima settimana di gravidanza.
 
Ѐ opportuno rivolgersi sempre al ginecologo di fiducia per la scelta del percorso di diagnosi o di screening prenatale.
Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it
 
Fonti:

1. Fondazione Umberto Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
2. Lo sviluppo prenatale dell’uomo: Embriologia ad orientamento clinico – T. V. N. Persaud, Mark G. Torchia, Keith L. Moore.
3. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – pag. 59-60 – Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventruto.
4. Sorgente Genetica – www.testprenataleaurora.it