Che cos’è la Sindrome di Down e perché si sviluppa?

A cura di Ufficio stampa Sorgente Genetica

Durante la gravidanza è fondamentale che la gestante abbia cura della propria salute, adottando uno stile di vita sano ed equilibrato e sottoponendosi a esami di screening prenatale come il test del DNA fetale.

Le sindromi di Edwards, Down e Patau, conosciute anche come trisomie, sono condizioni nelle quali è presente un cromosoma in più. Alterazioni nel numero dei cromosomi sono comuni specialmente nei bimbi nati da gestanti over 35¹.

La Sindrome di Down, o anche Trisomia 21, deve il suo nome al medico inglese John Langdon Down che nel 1866 la identificò per primo, ed è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in eccesso. In Italia la Sindrome di Down colpisce 1 bimbo su 1.200 nati².

I tipi di Trisomia 21 sono 3:

1. A mosaico.
2. Da traslocazione.
3. Trisonomia libera.

La trisomia a mosaico o mosaicismo (1% dei casi) implica che nel soggetto vi siano sia cellule con 46 cromosomi sia con 47. Il cromosoma in eccesso è il 21³.

Nella trisomia da traslocazione (4% dei casi) una parte del cromosoma 21 si fonde con un altro cromosoma. Avere un figlio affetto da Sindrome di Down è più frequente nei genitori che hanno questa traslocazione³.

La trisomia libera (95% dei casi) è caratterizzata dalla presenza di 3 cromosomi 21 in tutte le cellule, quindi il soggetto ha 47 cromosomi e non 46³.

Il bimbo affetto da Sindrome di Down presenta ritardo mentale, evidente sia sul piano sociale sia su quello comportamentale⁴.
Per trovare il test più idoneo cui sottoporsi si possono considerare i seguenti aspetti:

• Attendibilità del test.
• Anticipo col quale si vuole sapere la condizione del nascituro.

Dalla 10^a settimana c’è il test del DNA fetale, non invasivo, col quale si esamina il DNA del feto in circolo nel sangue materno per tutto il periodo gravidico. Con un semplice prelievo ematico si possono individuare le maggiori trisomie (sindromi di Down, Patau, Edwards) e le più comuni microdelezioni con un tasso di affidabilità del 99,9%.

Tra l’11^a e la 13^a settimana la mamma può decidere di sottoporsi al Bi test in associazione alla translucenza nucale (un’ecografia). In questo caso il tasso di affidabilità è dell’85%⁵. Tra la 15^a e la 17^a settimana c’è il Tri test il cui tasso di affidabilità è del 60%.

Il ginecologo saprà fornire indicazioni sul test di screening prenatale più adatto cui far sottoporre la futura mamma.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

2) Associazione Trisomia 21 Onlus

3) Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15.

4) Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004.

5) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.