Salute
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Il test di screening genetico rivela la predisposizione ad alcuni tumori, come il cancro al seno e alle ovaie
I tumori insorgono a causa di diversi fattori. L’avanzamento dell’età, fattori ambientali e stili di vita errati possono aumentare la probabilità di ammalarsi di una malattia oncologica e anche la genetica ha un grosso impatto sulla predisposizione.
Per alcuni tipi di tumore, come il tumore all’ovaio o al seno, è possibile effettuare test di screening genetici per rilevare la predisposizione a tali neoplasie.
I tumori si sviluppano a partire da anomalie su singole cellule. In presenza di mutazioni genetiche, le cellule iniziano a replicarsi in modo incontrollato e non adempiono più alle loro funzioni.
Queste cellule prodotte in sovrannumero possono poi diventare maligne e invadere i tessuti circostanti.
La genetica gioca un ruolo chiave nell’insorgenza di alcuni tipi di tumore, dato che alcune mutazioni su geni predisponenti sono ereditabili. L’ereditarietà del tumore può appunto derivare dalla trasmissione di un gene mutato, che aumenta la predisposizione allo sviluppo di una determinata malattia oncologica. Infatti, la presenza di uno o più membri della famiglia a cui è stato diagnosticato un tumore può aumentare le probabilità che altri parenti soffrano della stessa patologia.
È stato scoperto che mutazioni ereditarie a carico dei geni BRCA (BRCA1 e BRCA2) sono associate all’insorgenza del tumore al seno e all’ovaio. Queste tipologie di cancro sono anche le più diffuse nelle donne: circa il 5-10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore ovarico sono riconducibili a fattori genetici, quali mutazioni su BRCA1,2. È stato stimato che le donne che presentano mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno l’87% di probabilità di sviluppare cancro alla mammella e 40% di probabilità di sviluppare tumore ovarico3.
Grazie a queste scoperte, sono stati sviluppati test di screening genetico per rilevare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, e dunque stimare la predisposizione al tumore al seno e all’ovaio.
Screening e prevenzione sono fondamentali in quanto i tumori mammari e ovarici sono molto diffusi, in particolare il tumore alla mammella che è la prima causa di decesso per malattia oncologica nelle donne. Il tumore alle ovaie, invece, è definito “silente” poiché i suoi sintomi compaiono solo nelle fasi avanzate della malattia ed è dunque auspicabile diagnosticarlo il prima possibile.
La predisposizione a questi tumori è legata ai geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere rilevate tramite un test di screening genetico che si svolge semplicemente tramite un’analisi su un campione di saliva. Se dal test genetico si rileva la presenza di una mutazione, ciò non significa necessariamente che insorgerà il cancro. Rilevare la predisposizione all’insorgenza di un tumore è tuttavia molto importante per eventualmente attuare una strategia d’intervento preventiva e un piano di screening mirato e precoce per scongiurare o mantenere sotto controllo la malattia.
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Fonti:
- Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
- Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
- I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione
