Salute
Il 29 febbraio 2016 ricorre l’appuntamento con la Giornata Mondiale delle malattie rare che, ironia della sorte, quest’anno coincide con una data presente sul calendario ogni quattro anni, dunque rara anch’essa.
Cosa sono le malattie rare?
Una malattia è definita rara se, nella popolazione, si riscontra in 5 persone su 10.000. A oggi si riconoscono tra le 7 e le 8.000 malattie rare, e il numero è destinato a crescere di pari passo con le tecnologie medico-scientifiche che permettono di riconoscere e definire con sempre maggiore precisione le patologie non comuni.
Ogni singola malattia classificata come rara è tale perché ha una bassa incidenza sulla popolazione, eppure l’insieme di tutte le persone affette da queste malattie raggiunge cifre importanti: milioni di persone in Italia e decine di milioni solo in Europa. Considerate da questo punto di vista, dunque, le malattie poco frequenti sono tutt’altro che rare.
Convivere con una patologia rara significa avere difficoltà a comunicare e far comprendere agli altri la propria condizione, disporre di poche tutele, scarsi trattamenti terapeutici e meno ancora cure.
Cosa possiamo fare?
In Italia, la Giornata Mondiale delle malattie rare è nata nel 2008 per iniziativa di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, un’Associazione di promozione sociale attiva dal 1999 che raggruppa un centinaio di associazioni regionali e nazionali di Malattie rare. L’obiettivo di questo appuntamento annuale è rendere i pazienti più consapevoli della rarità della propria malattia, un presupposto necessario per trovare forza di esprimere sia alle Istituzioni che alle persone vicine e più care le esigenze, le difficoltà e i bisogni quotidiani. La Giornata delle Malattie rare si rivolge anche agli attori della salute – istituzioni, ospedali, medici, infermieri, badanti – affinché sappiano rapportarsi al paziente nel modo adeguato e s’impegnino a sostenere la ricerca medico-scientifica nell’elaborazione di terapie e cure mirate.
Cosa leggere per saperne di più?
L’Istituto Superiore della Sanità ha redatto una lista di 583 malattie rare esenti-ticket, e propone alcune linee guida per la prevenzione di alcune malattie rare.
In Italia e nel mondo sono tante le associazioni nate a sostegno delle persone con una malattia rara e che sono attive nell’ambito della ricerca. Per avere maggiori informazioni e approfondimenti, invitiamo a consultare l’elenco delle associazioni presenti nelle singole regioni d’Italia e i seguenti siti: Osservatorio Malattie Rare, Rare disease day, Rare disesase, Orpha.
