La genetica del cancro: il processo di formazione di un tumore

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Le neoplasie maligne sono la seconda causa di morte nella popolazione mondiale, e nel 2015 hanno causato ben 8.8 milioni di decessi¹. Ecco perché è importante fare prevenzione e saper riconoscere i sintomi come quelli relativi al tumore al seno. Oggi c’è molta informazione intorno all’argomento cancro, eppure si è ancora distanti dal ritenerlo un problema sconfitto definitivamente. Tra i fattori di rischio che possono portare allo sviluppo di una neoplasia ci sono:

• alimentazione scorretta
• stile di vita insano
• fumo
• poca attività fisica.

Si ritiene infatti che circa 1 caso di tumore su 3 potrebbe essere evitato se si modificano le proprie abitudini².

I tumori possono però essere causati anche da fattori predisponenti, ovvero quelle cause che potrebbero accrescere le possibilità nell’individuo, di insorgenza del cancro, come una predisposizione genetica.

Passi in avanti sono stati fatti nell’identificazione di geni che se alterati aumentano le possibilità di ammalarsi di tumore.

Come nasce dunque un tumore e come i geni mutati favoriscono questo processo?

Una neoplasia si forma in conseguenza alla produzione fuori controllo di cellule, causata dalla mutazione di geni critici che modificano i processi di regolazione della produzione cellulare. Se le cellule cancerose si diffondono nei tessuti limitrofi e, attecchendo, formano metastasi con compromissione degli organi, il tumore è maligno³.

Sono ereditabili alcune anomalie genetiche predisponenti al cancro, come i geni Rb (retinoblastoma), BRCA1 e 2 (tumore mammario e ovarico), APC (cancro al colon). I soggetti che hanno una patologia oncologia ereditaria presentano un rischio maggiore di sviluppare neoplasie multiple e in giovane età⁴.

I geni che intervengono nel controllo del ciclo cellulare sono: BRCA1 e BRCA2 (Breast Related Cancer Antigens). Avere una mutazione ai geni BRCA vuol dire che la persona ha un aumentato rischio di cancro (87% per quello ovarico e 40% per quello mammario) e queste mutazioni possono essere ereditate⁵.

È possibile verificare la propria predisposizione genetica, sottoponendosi a un test di screening genetico, come il Test Sorgente BRCA. Questo esame analizza un campione ematico alla ricerca di eventuali anomalie ai geni BRCA. Il Test Sorgente BRCA è consigliato a tutte le donne, in particolare quelle che hanno familiarità con un tumore ovarico o mammario.

Per una valutazione dei fattori di rischio e per un percorso di screening ad hoc si consiglia di rivolgersi sempre al proprio medico.

FONTI:

1. World Health Organization WHO website – www.who.int
2. Sito AIRC – www.airc.it
3. Le basi genetiche del cancro
4. Sito SIGN – www.signgenetics.eu
5. Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18;(Supplement 6):vi93-vi98