Sindrome di Klinefelter: perché si sviluppa?

Una volta scoperta la gravidanza, la futura mamma ha una priorità: prendersi cura del futuro nascituro. Nel corso dei nove mesi di gestazione si assiste a uno sviluppo graduale del feto. La gestante, in accordo con il proprio ginecologo, può valutare la possibilità di sottoporsi ad esami di screening prenatale – come ad esempio il test del DNA fetale — oppure di diagnosi prenatale come l’amniocentesi.

Tramite questi test è possibile rilevare la presenza di anomalie cromosomiche nel feto come la Sindrome di Down o la Sindrome di Klinefelter. A differenza dei test di diagnosi prenatale che sono invasivi e restituiscono un esito certo al 100% circa la presenza di alterazioni cromosomiche, gli esami di screening prenatale non sono invasivi e rilevano la percentuale per cui il feto è affetto da un’anomalia.

Le anomalie cromosomiche possono essere:

• numeriche (varia il numero dei cromosomi)
• strutturali (c’è un’alterazione nella struttura del cromosoma).

Quelle più frequenti sono le trisomie (i soggetti affetti presentano un cromosoma in più) come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau, ma esistono alcune anomalie che riguardano i cromosomi sessuali, come la Sindrome di Turner e la Sindrome di Klinefelter.

La Sindrome di Klinefelter è una malattia genetica causata per il 90% dei casi dalla presenza di un cromosoma X in più in tutte le cellule, motivo per cui questa anomalia colpisce solo i maschi. Nel 10% dei casi restanti il cromosoma X non è presente in tutte le cellule e in questo caso abbiamo il mosaicismo¹.

La Sindrome di Klinefelter prende il nome dal dottor H.F Klinefelter che la scoprì nel 1942. Ad oggi si conta 1 caso su 500-1.000 neonati di sesso maschile¹. Le cellule dei pazienti colpiti da questa sindrome hanno un corredo cromosomico 47,XXY.

I maschi che hanno un cromosoma sessuale in più e sono dunque affetti dalla Sindrome di Klinefelter presentano:

• anomalie a livello dei testicoli che vengono definite “disgenesie testicolari”;
• caratteri sessuali poco sviluppati;
• caratteri somatici femminili;
• sono più alti dei genitori;
• sono sterili;
• presentano proporzioni corporee anomale;
• soffrono di ginecomastia, ovvero di sviluppo eccessivo delle mammelle;
• soffrono di disturbi del comportamento;
• soffrono di disturbi del linguaggio;
• presentano disabilità intellettiva¹.

Le cause della Sindrome di Klinefelter sono da ricercarsi in un errore che avviene al momento della meiosi, processo di divisione nucleare che avviene nelle cellule destinate alla formazione dei gameti²

Nel corso della gestazione, per individuare alterazioni cromosomiche come la Sindrome di Klinefelter è consigliabile sottoporsi a test di screening prenatale. Questi possono essere svolti in diversi periodi gestazionali:

• il test del DNA fetale può essere effettuato già dalla 10^a settimana ed è affidabile al 99,9%. Basta un semplice prelievo di sangue della mamma da cui vengono analizzati i frammenti di DNA fetale;
• Il bi test è affidabile all’85% circa³ e si effettua con la translucenza nucale tra l’11^a e la 13^a settimana;
• Il tri test è affidabile al 60% circa e si svolge tra la 15^a e la 17^a

Il ginecologo di fiducia può consigliare ad ogni donna incinta quale esame di screening prenatale effettuare.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti

1. telethon.it
2. L’essenziale di Biologia di Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;

Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut