Sindrome di Rett occhi belli: sintomi e aspettative di vita

La sindrome di Rett (RTT) è una malattia genetica congenita rara che colpisce il sistema nervoso centrale e, in prevalenza, le bambine. Questa patologia è nota anche come sindrome di Rett occhi belli perché compromette l’uso del linguaggio e degli arti permettendo di comunicare solo attraverso gli occhi.

Cause della sindrome di Rett

La RTT è una malattia rara che si manifesta su una persona ogni 10.000 nati e si caratterizza per l’arresto del normale sviluppo psico-motorio dopo i 6-18 mesi di vita.

Sebbene non si conoscano con precisione i motivi che determinano la comparsa della patologia, la ricerca medico-scientifica ha individuato tra le cause della sindrome di Rett la mutazione del gene MECP2 presente sul cromosoma X. Questo gene produce la proteina MeCP2 che regola l’attività di altri geni e si pensa, dunque, che la mutazione del gene MECP2 comporti un cambiamento della relativa proteina causando un effetto a cascata su altri geni che cominciano a funzionare in modo anomalo.

Sintomi ed effetti della malattia

L’effetto immediato è una sorta di spegnimento dei recettori che, in assenza della mutazione, permettono il normale sviluppo delle bambine.

A un certo punto, si arresta la crescita del cranio e si perdono le capacità acquisite. La più evidente è la perdita di coordinazione delle mani per afferrare oggetti e la comparsa di movimenti stereotipati noti come hand washing perché simili a quelli fatti per lavare le mani.

A questo, si associano altri sintomi che spesso fanno erroneamente confondere la sindrome di Rett con un disturbo dello spettro autistico:

• Crescente difficoltà di interazione sociale fino a perdere l’interesse verso gli altri.
• Rigidità muscolare che non consente alcun movimento del corpo e provoca deformità.
• Crisi respiratorie di grave entità.

La malattia degli occhi belli può manifestarsi in diversi modi:

• Forma congenita con inizio immediato.
• Forma congenita con inizio rapido ed epilessia già a 6 mesi.
• Forma frusta, che compare più tardi.
• Forma lieve con preservazione del linguaggio e di alcune abilità manuali.

Nell’ultimo caso, spesso il peso, l’altezza e la dimensione della testa hanno uno sviluppo nella norma.

Terapia e aspettative di vita

A oggi non esiste una terapia risolutiva della sindrome di Rett, ma la ricerca è impegnata su più fronti per conoscere le modalità di sviluppo della malattia e individuare altri fattori che ne determinano la comparsa.

Ciò che si può fare è tenere sotto controllo gli effetti secondari della mutazione genetica attraverso alcuni medicinali come la bromocriptina e la lisuride, o ancora l’uso di naltrexone e degli antiepilettici tradizionali per alleviare i sintomi respiratori e le crisi epilettiche. Inoltre, la pet therapy, la musicoterapia e la logopedia possono essere validi aiuti per stimolare la comunicazione emotiva.

Come tutte le malattie rare, anche per la sindrome di Rett è difficile definire un’aspettativa di vita a lungo termine. Stando agli studi scientifici, una bambina con sindrome occhi belli ha il 95% di possibilità di sopravvivere fino a 20-25 anni, mentre l’aspettativa di vita cala del 69% tra i 25 e i 40 anni. In generale, una persona affetta dalla sindrome di Rett può vivere fino a 47 anni e sono documentati casi di donne anche di 50 anni, ma sono così rari che non è possibile fare una stima attendibile della sopravvivenza dopo i 40 anni.

Per maggiori dettagli, visita il sito dell’Associazione italiana Rett.