Salute
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Sottoporsi a un test preconcepimento quando si pianifica una gravidanza, permette di rilevare la presenza di eventuali mutazioni genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X che potrebbero determinare malattie gravi nel bambino.
Per una coppia, verificare la propria salute e il proprio background è infatti estremamente importante perché anche se non si è affetti da alcuna malattia genetica non è detto che non si sia portatori. Infatti, ci sono numerose patologie genetiche anche gravi che possono essere trasmesse per via ereditaria al feto. Le malattie genetiche sono oltre 1.200 e tra queste figurano la Fibrosi Cistica (FC) o l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Queste si manifestano per via della presenza di specifiche mutazioni sul DNA. La mutazione che interessa un gene può comparire spontaneamente e se ereditata da uno o entrambi i genitori.
Cosa sono le malattie genetiche autosomiche recessive?
Tutti presentiamo alcune mutazioni genetiche, ma solo alcune di queste alterazioni causano effettivamente una patologia. Nel caso delle malattie genetiche autosomiche recessive, i geni mutati vengono ereditati dalla presenza di due copie mutate dello stesso gene, dunque, i membri della coppia sono portatori di mutazioni recessive anche senza presentare la malattia. In questo caso i figli hanno il 25% di possibilità di esserne affetti, oppure potrebbero essere portatori sani (nel 50% dei casi) oppure il loro DNA potrebbe non presentare alcuna mutazione (25%).
Quando il gene mutato ha sede nel cromosoma sessuale X, si parla di malattie recessive legate al cromosoma X. In questo caso c’è il 50% di probabilità che il figlio di una madre portatrice riceva una copia mutata del gene. In questo caso se il figlio è un maschio sarà sicuramente affetto dalla malattia, mentre le figlie potrebbero essere portatrici.
Spesso la coppia non ha consapevolezza del proprio rischio: stime rilevano che l’80% dei bambini con una patologia genetica nasce da una coppia senza familiarità nota per tale patologia. Per esempio, in Italia 1 individuo su 25 è portatore sano di una mutazione nel gene CTFR che se mutato completamente causa la Fibrosi Cistica, malattia molto grave che provoca disfunzioni dell’apparato respiratorio e digerente1. A ogni gravidanza, un figlio nato da una coppia di portatori sani presenta dunque 1 probabilità su 4 di presentare la fibrosi cistica1.
Perché fare il test genetico IGEA
Conoscere se si è predisposti a una malattia genetica può essere determinante per una coppia che cerca un bambino. Il test genetico IGEA permette di individuare precocemente il rischio riproduttivo di una coppia. Questo test è estremamente innovativo e viene effettuato semplicemente con un prelievo di sangue da entrambi i genitori. Dal sangue verrà estratto e analizzato il DNA. Il test preconcepimento è indicato per tutte le coppie, anche in assenza di specifiche indicazioni genetiche e senza storia familiare.
Questo test può essere di grande utilità ai fini di una pianificazione familiare. Sulla base dei risultati, infatti, i genitori potranno stabilire il percorso riproduttivo più idoneo e decidere se effettuare per esempio una diagnosi genetica preimpianto o prenatale con test di diagnosi come l’amniocentesi.
Un genetista o un medico della riproduzione può aiutare una coppia a capire il proprio rischio e pianificare le possibili opzioni.
Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento visita il sito www.sorgentegenetica.it
Fonti:
- www.fibrosicisticaricerca.it
