Consulenza genetica

La consulenza genetica fornisce informazioni riguardanti le patologie genetiche in base ai caratteri ereditari del paziente, per stabilire l'eventuale necessità di diagnosi approfondite o la prescrizione di test mirati e terapie di cura.

È una visita medica consigliata a quelle coppie che hanno un’alta probabilità di avere figli con anomalie cromosomiche. I soggetti più esposti a questa eventualità sono coloro che hanno zii, cugini e parenti diretti con deficit intellettuali, sordità, cecità o malattie neurologiche invalidanti. Inoltre è consigliato rivolgersi a un genetista soprattutto se la donna ha oltre 35 anni – età in cui è più alto il rischio di concepire un figlio con anomalie genetiche – se la gestante assume regolarmente farmaci a base di acido valproico per l'epilessia o di vitamina A, e se i due partner sono consanguinei. 

La consulenza genetica può essere di 3 livelli: 

1° livello. Il medico spiega al paziente come si eseguono gli esami genetici e quali sono le risposte che questi possono dargli.

2° secondo livello. Il genetista studia il caso clinico che si è manifestato e, se lo ritiene necessario, estende la sua indagine agli altri membri della famiglia. In questo caso, la consulenza serve a evidenziare il reale rischio che una determinata anomalia genetica possa ripresentarsi.

3° livello. Il medico visita i membri della famiglia che hanno manifestato un’anomalia genetica in modo da diagnosticare la natura della difformità e la sua incidenza sulle generazioni future.