Anemia falciforme ricerca

Descrizione analisi Anemia falciforme ricerca

La diagnosi può essere esplica sulla base dei seguenti esami di laboratorio: - l'elettroforesi delle emoglobine mostra la presenza dell'emoglobina HbS, la quale espressa in percentuale, oscilla tra il 3,5% ed il 5,5%. Valori inferiori depongono per l'esclusione dello status di portatore del tratto talassemico. - l'emocromo. - il test di simmel che indica un aumento del numero dei globuli rossi che, sottoposti ad uno stress osmotico (immersi cioè in un liquido la cui concentrazione salina è pi๠bassa rispetto a quella fisiologica del sangue), resistono alla lisi (rottura). Il test di Simmel positivo suggerisce lo status di portatore sano del tratto talassemico. Nei portatori la percentuale di HbS è compresa tra il 30% e 45%. - per la diagnosi prenatale si effettua la ricerca diretta della mutazione nel gene beta globinico attraverso un'analisi di sequenza automatizzata mediante la PCR.

Tipo di campione - unità di misura

Codice ASL

Valori di riferimento uomo

I valori normali sono: assente

Valori di riferimento donna

I valori normali sono: assente

Valori di riferimento bambino

I valori normali sono: assente

Informazioni

L'anemia falciforme (AF) è una malattia genetica del sangue, caratterizzata da anemia cronica (scarsità  di globuli rossi e di emoglobina) e da episodi dolorosi pi๠o meno frequenti in varie parti del corpo, causati dall'occlusione dei vasi sanguigni.

Area terapeutica Anemia falciforme ricerca

Circolazione