Degenerazione maculare: è alto il rischio di contrarla quando il genitore ne è affetto

Degenerazione maculare: causa di cecità legale. La degenerazione maculare rappresenta la più importante causa di cecità legale nei paesi occidentali, intendendo per cecità legale in Italia la visione al di sotto di un ventesimo. 

La degenerazione maculare è progressiva. Questa patologia è determinata da alterazioni progressive che avvengono a livello della macula; iniziano dall'epitelio pigmentato, coinvolgono gli strati vascolari sottostanti e tutta la struttura retinica, con l'accumulo di frammenti di materiale amorfo (drusen), e possono anche evolvere determinando una forma essudativa. 

Le due forme della degenerazione maculare. Abbiamo quindi due forme importanti: una forma trofica e una forma essudativa.

Il paziente generalmente si rivolge al medico per prima cosa in seguito a una sintomatologia soggettiva, ovvero ci vede male e va dall'oculista per avere una spiegazione; nella visita il professionista riscontra purtroppo la presenza di una maculopatia o nella forma trofica o in quelle essudativa.

In altri casi il paziente ha una diagnosi di maculopatia nel corso di una visita occasionale perché la patologia in quel momento è ancora asintomatica, e questo avviene fintanto che la maculopatia non coinvolge il centro più importante della macula, che è la fovea, e quindi il paziente, trovandosi nella fase iniziale, è ancora asintomatico e comincia soltanto ad avere una difficoltà nella lettura. 

Le terapie fino ad oggi. Quando si instaura la malattia, fino ad oggi si osservava il paziente e per la forma trofica si prescrivevano prodotti farmacologici che ne rallentano l'evoluzione nel tempo; se la forma era essudativa, o associata ad una brusca distorsione dell'immagine, si poteva effettuare una terapia intravitreale iniettiva con sostanze che, come nel trattamento della macula del diabetico, inibiscono la progressione dei neovasi e quindi della malattia. 

Le percentuali di incidenza. Questa malattia ha un'incidenza più o meno di 1 paziente su 8 in rapporto alla popolazione generale.

Il solo fatto di avere un genitore che ha questa malattia porta il rischio a circa 1 su 4.

Se poi esistono, e sono state trasferite, delle mutazioni specifiche nell'ambito della maculopatia ai figli, questo rischio diventa 1 su 2.

Se sono presenti fattori di rischio ambientale, quale l'esposizione particolarmente elevata a un ultravioletto, il rischio aumenta ulteriormente, come aumenta nel caso di persone che lavorano in campagna e nel mare o in alta montagna, o che fanno il pilota.

Se si associano anche fattori nutrizionali, quale l'ipercolesterolemia, oppure un'ipertensione persistente, il rischio aumenta ancora e si avvicina addirittura intorno a 1-2 o 1-3 per cento, ovvero il paziente, nel corso dei decenni successivi, ha una prospettiva molto elevata di ammalarsi come il genitore.