Carissima,
ovviamente,come già detto,l'unica via per fare la diagnosi è la visita oculistica,anche se a volte certi segni possono far venire alla mamma dei dubbi di qualche alterazione oculare!
Il glaucoma è una patologia oftalmologica caratterizzata da una neuropatia ottica a decorso acuto, subacuto , o cronico-progressivo che esita nella perdita di cellule ganglionari retiniche e nella conseguente atrofizzazione del nervo ottico.
In rapporto all’età di esordio delle manifestazioni cliniche è possibile distinguere un glaucoma infantile ( definito anche "congenito " o "malformativo"), un glaucoma dell’adolescente ed un glaucoma dell’adulto.
Il substrato patogenetico comune di tutti i glaucomi congeniti è rappresentato da una alterazione della trabeculogenesi (trabeculodisgenesi) , il processo embriogenetico che conduce alla genesi del trabecolato sclero-corneale , la struttura anatomo-funzionale a livello della quale si effettua il deflusso dell’umore acqueo. La vescicola lenticolare ( il cristallino embrionale) nasce da una invaginazione della superficie ectodermica dalla quale si separa completamente in prossimità della VI settimana gestazionale , quando il calice ottico (la retina embrionale) di origine neuroectodermica raggiunge la periferia della vescicola: una massa triangolare di cellule derivate dalla cresta neurale si distaccano dal calice ottico per raggiungere l’ectoderma dell’epitelio corneale dando origine a stroma ed endotelio corneale, trabecolato, stroma irideo.
Tripathy ha mostrato che le cellule del trabecolato contengono enolasi neuro-specifiche rivelandone l’origine embriologica dalla cresta neurale.
Dal momento che la trabeculodisgenesi costituisce una alterazione delle fasi di migrazione, cavitazione, ed atrofizzazione della massa cellulare originante dalla cresta neurale nell’ambito del processo morfogenetico della camera anteriore dell’occhio il glaucoma congenito può essere definito sotto il profilo embriopatogenetico una neurocrestopatia focale.
Ovviamente l'unica terapia è quela chirurgica,a volte reiterata e reiterabile,sperando che non si arrivi all'atrofia del nervo ottico da otticopatia glaucomatosa,che essendo irreversibile implica seri problemi visivi!
Il GLAUCOMA CONGENTO O MALFORMATIVO è’ comunque una complessa e grave malattia caratterizzata invariabilmente da un sovvertimento architettonico di natura malformativa a livello dell’angolo irido-corneale, struttura deputata fisiologicamente al deflusso dell’umore acqueo spesso associato ad uno sviluppo anomalo del segmento anteriore. Invariabilmente l' aumento della pressione intraoculare, determina ingrandimento del diametro corneale (megalocornea). Le conseguenze dell’ipertono oculare sono : la deformazione e l’ingrandimento del bulbo oculare, a causa della maggiore distensibilità del guscio sclerale (tipica dell’epoca neonatale), l’escavazione (reversibile nelle fasi iniziali) e l’atrofia della papilla ottica, dovute alla continua pressione sulla papilla e sulle fibre nervose. E’ una patologia relativamente rara, con un’incidenza minore di 1 caso su 10.000 nati vivi. Ne sono colpiti prevalentemente i maschi e, nella quasi totalità dei casi si presenta in forma bilaterale, anche se non sempre in modo simmetrico. Nella maggior parte dei casi è una malattia sporadica, ma sembra esistere una familiarità con espressività variabile.
Spesso è un rilievo isolato, non associato ad altri problemi oculari o sistemici, altre volte si trova associato ad anomalie di sviluppo del segmento anteriore (anomalia di Axenfeld, di Peter, s. di Rieger, aniridia). Più raramente si manifesta in quadri sistemici quali la s. di Lowe, la rosolia congenita, la s. di Sturge-Weber e altre.
La forma tipica del glaucoma congenito si rende manifesta con il quadro clinico del cosiddetto “buftalmo” (ingrandimento del bulbo in toto), riconoscibile anche dal medico non specialista. (Ad esempio banalmente attraverso FOTO o ispezioni materne!!!!)
QUNNDI IN QUESTI CASI COME VEDE SPESSO E' LA MAMMA(COME SEMPRE!!!!) CHE SE NE ACCORGE.
Può essere visibile già alla nascita, ma nella maggior parte dei casi insorge nei primi mesi di vita.La sintomatologia è caratterizzata da lacrimazione abbondante, fastidio alla luce (fotofobia) e blefarospasmo. Sono tutti sintomi aspecifici, non patognomonici, ma indicativi se correlati agli altri segni.
I segni dipendono dallo stadio evolutivo:
1) stadio iniziale: aumento del diametro corneale (megalocornea, oltre i 12 mm), facilmente visibile agli occhi di un osservatore, senza alterazioni a livello del fondo oculare.
2) stadio intermedio: buftalmo vero e proprio, con dilatazione di tutto il globo, associato ad alterazioni della papilla ottica ed iniziale opacamento corneale.
3) stadio terminale: caratterizzato da rilevanti opacità corneali, sclera molto assottigliata, cataratta, e conseguente ipovisione grave.
E’ fondamentale individuare la patologia in una fase precoce. Riconoscere il buftalmo è relativamente semplice per il pediatra, ma è altrettanto importante riferire il paziente allo specialista per un intervento immediato per evitare danni al nervo ottico. Il sospetto di glaucoma congenito deve nascere nel medico che per primo vede un piccolo paziente con una cornea di dimensioni superiori agli 11 mm. Sarà poi necessario eseguire indagini più approfondite per un più preciso inquadramento diagnostico.
L’ iter diagnostico è di seguito riportato:-anamnesi: familiarità, infezioni uterine, malattie sistemiche, presenza di estesi angiomi facciali, -misurazione del diametro corneale,-valutazione del segmento anteriore (in narcosi, se necessario): alterazioni corneali, dell’angolo e del cristallino,-esame tonometrico (spesso in narcosi): per misurare la pressione oculare, -esame oftalmoscopico indiretto: per valutare la papilla ottica (escavazione e pallore), -esame gonioscopico: per lo studio dell’angolo irido-corneale, -esame ecografico: per la lunghezza assiale del bulbo. Diagnosi differenziale: -megalocornea familiare (spesso a carattere ereditario, senza altre manifestazioni); -miopia elevata;-cheratopatie da trauma ostetrico o da rosolia.
Lo stadio terminale ha una lunga durata, ma evolve spesso verso una più o meno importante ipovisione. La prognosi è legata alla precocità della diagnosi ed al trattamento immediato, purtroppo non sempre risolutivo. Nelle forme di glaucoma congenito tardivamente riconosciute o nei casi non trattati, si possono riscontrare ambliopia e strabismo conseguente.
Terapia
Non esiste al momento un trattamento medico efficace ed indicato precipuamente nel glaucoma malformativo. Si possono utilizzare terapie topiche a base di colliri (beta-bloccanti, inibitori dell’anidrasi carbonica, prostaglandine), anche se il loro impiego è temporaneo, nell’attesa di intervento chirurgico.
La terapia chirurgica rimane l’unico trattamento in grado di dare qualche speranza di successo. Come prima possibilità si può praticare una goniotomia (incisione del trabecolato con una lama, attraverso una cheratotomia, ma è necessario che la cornea sia trasparente) o una trabeculotomia (anche in presenza di opacità corneali). A volte queste procedure risultano inefficaci ed è necessario effettuare una trabeculectomia. L’impiego di antimitotici è attualmente da più parti sostenuto in relazione ai frequenti e più marcati processi cicatriziali delle bozze filtranti. L’impiego di valvole o apparati di shunt (Molteno, Ahmed ecc.) in molti casi non hanno rispettato le premesse positive riportate in letteratura. La ciclo-crio/foto-coagulazione rimane l’ultima possibilità, consiste nell’ablazione dei corpi ciliari e nella conseguente riduzione della produzione dell’umore acqueo.
Sono a sua disposizione per qualsiasi chiarimento!!
Un caro saluto
Prof.D.Siravo
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GLAUCOMA
Dr Francesco Laudando
Casa di Cura San Michele
