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Beta-talassemia


Descrizione analisi Beta-talassemia

La diagnosi può essere esplicata sulla base dei seguenti esami di laboratorio: - l'elettroforesi delle emoglobine mostra la presenza dell'emoglobina HbS, la quale espressa in percentuale, oscilla tra il 3,5% ed il 5,5%. Valori inferiori depongono per l'esclusione dello status di portatore del tratto talassemico. - l'emocromo, si colloca facilmente nella fascia bassa dei valori del normale range. - per la diagnosi prenatale si effettua la ricerca diretta della mutazione nel gene beta globinico attraverso un'analisi di sequenza automatizzata mediante la PCR.


Tipo di campione - unità di misura


Codice ASL


Valori di riferimento uomo

I valori normali sono: assente


Valori di riferimento donna

I valori normali sono: assente


Valori di riferimento bambino

I valori normali sono: assente


Informazioni

Le talassemie sono un gruppo di disturbi ereditari dovuti ad alterazioni nella sintesi dei componenti di una molecola chiamata emoglobina, responsabile del trasporto dell'ossigeno dal sangue nei tessuti.


Area terapeutica Beta-talassemia

Circolazione


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Dati aggiornati al 05/11/2024
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