La diagnosi può essere esplicata sulla base dei seguenti esami di laboratorio: - l'elettroforesi delle emoglobine mostra la presenza dell'emoglobina HbS, la quale espressa in percentuale, oscilla tra il 3,5% ed il 5,5%. Valori inferiori depongono per l'esclusione dello status di portatore del tratto talassemico. - l'emocromo, si colloca facilmente nella fascia bassa dei valori del normale range. - per la diagnosi prenatale si effettua la ricerca diretta della mutazione nel gene beta globinico attraverso un'analisi di sequenza automatizzata mediante la PCR.
I valori normali sono: assente
I valori normali sono: assente
I valori normali sono: assente
Le talassemie sono un gruppo di disturbi ereditari dovuti ad alterazioni nella sintesi dei componenti di una molecola chiamata emoglobina, responsabile del trasporto dell'ossigeno dal sangue nei tessuti.
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