DEGENERAZIONE MACULARE SENILE

Per degenerazione maculare si intende una alterazione della parte centrale della retina, chiamata "macula". La degenerazione maculare è una importante causa di diminuzione irreversibile della funzione visiva.

Il più comune fenomeno collegabile alla degenerazione maculare è il processo di invecchiamento dell'occhio, durante il quale la retina centrale si altera sino a perdere la sua funzione (degenerazione maculare legata all'età o degenerazione maculare senile). In altri casi si può osservare una degenerazione maculare derivante da traumi, infezioni, infiammazioni, miopia elevata e, raramente, può essere di tipo ereditario.

I sintomi iniziali consistono in annebbiamento e distorsione delle immagini che interessano il centro del campo visivo, dove cioè si punta lo sguardo. Anche i colori risultano meno brillanti.

Tipicamente si incontrano difficoltà sia nella lettura, poiché le lettere su cui è fissata l'attenzione appaiono confuse e distorte, che nelle attività a distanza ravvicinata, dove è richiesta la visione di piccoli dettagli. Con il progredire della maculopatia la perdita della visione centrale diventa completa, per cui non è possibile vedere nel punto dove si fissa lo sguardo.

La degenerazione maculare comporta dunque una severa penalizzazione, ma è bene chiarire che anche nei casi più gravi non provoca cecità totale, e che la visione paracentrale e laterale viene conservata.

La degenerazione maculare legata all’età (degenerazione maculare senile)

Sono descritte due forme di degenerazione maculare legata all'età, entrambe associate ad anormalità dei vasi capillari, tipiche dell'età avanzata.
Un primo tipo, detto degenerazione di tipo "secco" è caratterizzato da un assottigliamento progressivo della retina centrale, che risulta scarsamente nutrita dai capillari poco efficienti e si atrofizza.

L'altro, detto degenerazione di tipo "umido", è complicato dalla formazione di vasi capillari anormali, inglobati in sottili membrane "neovascolari" dalla parete molto fragile. Questi vasi perdono facilmente plasma (la parte liquida del sangue) e si rompono causando emorragie nella retina. Ripetuti episodi emorragici, seguiti da tentativi di riparazione tessutale, hanno come conseguenza la formazione di una cicatrice centrale.

Entrambe queste forme sono responsabili di un difetto visivo centrale, che risulta di dimensioni maggiori nella forma detta "umida". Come viene diagnosticata? Durante la visita specialistica il medico oculista/oftalmologo esamina la parte centrale della retina con uno strumento detto "oftalmoscopio".

Spesso si utilizzano delle lenti speciali che consentono, dopo aver dilatato le pupille con apposite gocce, di esaminare in modo accurato la retina centrale. Possono essere effettuati esami supplementari, sempre sotto la guida dello specialista oculista, per evidenziare forme iniziali. Si tratta di test sulla visione dei colori, oppure del test del "Reticolo di Amsler", particolarmente efficace per riconoscere distorsioni o zone cieche centrali.

Per meglio inquadrare la situazione in determinati pazienti si esegue l'angiografia con fluorescina e l'angiografia con verde di indocianina. Sono entrambi esami fotografici e non radiologici e consistono nel riprendere immagini dettagliate dei capillari della retina nel momento in cui questi sono attraversati dal colorante che viene iniettato per via endovenosa nel braccio del paziente. Le immagini così ottenute, molto ingrandite, vengono esaminate dallo specialista oculista che, in tal modo, potrà non solo specificare meglio la diagnosi e lo stadio della malattia, ma eventualmente servirsene come guida per un eventuale trattamento.
Altro esame principe in senso diagnostico e l'OCT e Autofluorescenza per l’esame della macula
La degenerazione maculare non è curabile. In alcuni casi il trattamento laser può essere efficace nel rallentare la progressione della malattia. Le applicazioni laser possono essere utilizzate per favorire il riassorbimento dei liquidi fuoriusciti dai capillari fragili oppure per eliminare le membrane neovascolari. In alcuni casi, estremamente selezionati, queste possono essere rimosse chirurgicamente.

Solitamente il beneficio di tali interventi è modesto e non è esente da rischi, in quanto si agisce su di una zona della retina estremamente vulnerabile. Il trattamento è in ogni caso individualizzato per ogni paziente, e deve essere valutato esclusivamente dallo specialista oculista/oftalmologo.

Le persone affette da degenerazione maculare incontrano notevoli problemi nelle attività quotidiane come leggere, guidare, distinguere il numero dell'autobus o la targa di una automobile.
Questa malattia non influenza la visione paracentrale o laterale, per cui le difficoltà a muoversi
nell'ambiente sono di solito modeste, anche se i pazienti affetti da degenerazione maculare grave sono giustamente classificati fra gli "ipovedenti". Esistono in ogni caso varie forme di "ausili ottici", sistemi di ingrandimento che utilizzano lenti particolari, come ad esempio piccoli telescopi applicati sulla montatura da occhiali che aiutano il paziente nella lettura.

Gli ingranditori elettronici, una telecamera miniaturizzata, uno schermo di tipo televisivo e la possibilità di variare l'ingrandimento, permettono ad esempio la lettura di testi. Si tratta di sistemi più costosi e non trasportabili, che vanno generalmente testati prima di pianificarne l'acquisto. In molti casi possono rivelarsi di grande aiuto per leggere, scrivere o disegnare. Altre soluzioni possono essere efficaci per migliorare la deambulazione. Lo specialista oculista/oftalmologo potrà consigliare gli ausili più adatti ed i centri per la ipovisione che possono meglio soddisfare le esigenze di ciascuno.
Degenerazione maculare umida (essudativa, neovascolare).


Le alterazioni sopra descritte rappresentano una situazione di rischio perché si sviluppino sotto la retina dei neovasi che sono alla base dell'evoluzione essudativa della degenerazione maculare. Una membrana neovascolare costituita da vasi neoformati e tessuto fibroso origina dalla coriocapillare, si infiltra attraverso la membrana di Bruch e si estende al di sotto dell'epitelio pigmentato o, attraversandolo, nello spazio sottoretinico. Questi vasi patologici sono causa di essudazione sierosa e di emorragie che si raccolgono sotto l’epitelio pigmentato e sotto la retina. Il processo neovascolare-essudativo interessa elettivamente l'area centromaculare, è in genere rapidamente ingravescente fino alla formazione di una cicatrice disciforme in cui i fotorecettori maculari risultano distrutti. La funzione visiva centrale ne risulta gravemente compromessa. La forma umida è responsabile dell'80% dei casi di cecità legale da degenerazione maculare.

È da tener presente che la maggior parte delle persone con degenerazione maculare hanno solo drusen e alterazioni degenerative modeste dell'epitelio pigmentato a cui corrisponde un danno visivo limitato. Una grave perdita visiva centrale si ha nei casi con neovascolarizzazione o atrofia geografica.


Fattori di rischio.
Con l'avanzare dell'età dopo i 55 anni, il rischio di degenerazione maculare e il rischio di aggravamento della malattia progressivamente aumentano. Il sesso femminile sembra maggiormente intertessato, come pure la popolazione bianca rispetto alle razze pigmentate. È riconosciuta una certa familiarità della degenerazione maculare senile. Studi sono rivolti alla individuazione di geni responsabili di una predisposizione alla malattia o ad una sua particolare manifestazione.
Il fumo aumenta il rischio di degenerazione maculare. I fumatori sviluppano la malattia 5 – 10 anni prima dei non fumatori ed hanno un rischio doppio di andare incontro alla forma neovascolare. Anche l'ipertensione favorisce la forma umida di degenerazione maculare. L'eccessiva esposizione alla luce durante la vita sembra essere un fattore di rischio mentre l'uso di occhiali da sole sembra essere protettivo verso l’insorgenza della malattia. Una dieta ricca di grassi e colesterolo è associata ad un maggior rischio di degenerazione maculare. Il consumo di pesce e di acidi grassi w-3 è invece associato ad un minor rischio di malattia. L'obesità è anche considerato un fattore di rischio.

Pazienti con drusen molli e confluenti associate a iperpigmentazioni e atrofie focali dell’epitelio pigmentato hanno un elevato rischio di evoluzione neovascolare della malattia. Per chi ha una degenerazione maculare neovascolare in un occhio il rischio di neovascolarizzazione nel secondo occhio in 5 anni è di circa il 30%.

Nella degenerazione maculare, come in molte patologie correlate all'età, ha un ruolo chiave il danno progressivo prodotto dai processi ossidativi a livello cellulare. I risultati dello studio AREDS suggeriscono che l'integrazione con alte dosi di antiossidanti quali zinco, vitamina C, vitamina E e betacarotene hanno azione protettiva verso la progressione della malattia nella forma neovascolare. Non si dovrebbero però dimenticare i possibili rischi legati ad un eccessivo apporto vitaminico per alcuni individui.

L’angiogenesi patologica è la più diffusa causa di cecità nel mondo industrializzato.
Tra le malattie con eziologia angiogenetica della retina le più diffuse nei paesi occidentali sono la retinopatia diabetica e la degenerazione maculare correlata all’età ( ARMD, Age-Related Macular Degeneration ).
In quest’ultima condizione patologica, la neovascolarizzazione avviene nella coroide e nelle forme più gravi, che sono causa maggiore di cecità nei soggetti sopra i 64 anni, si sviluppano microemorragie derivate dalla formazione di nuovi vasi sanguigni che portano alla perdita della vista.
La proteina angiogenetica VEGF (Vascular En-dothelial Growth Factor ) è marcatamente aumentata nella ARMD e può essere uno dei principali mediatori della malattia.

La degenerazione maculare senile ha due caratteristiche morfologiche diverse: la forma secca ( atrofica ), che è la più comune, e la forma umida ( neovascolare o essudativa ), che è quella più rara, ma con la maggiore incidenza di cecità. È proprio su quest’ultima che si concentrano le terapie con i nuovi farmaci e con gli altri interventi non farmacologici.
Per la forma più comune, invece, sono disponibili poche opzioni terapeutiche.

Terapia della forma secca di ARMD

• Antiossidanti e Zinco

Lo studio AREDS ha coinvolto 3640 soggetti, tra i 55 e gli 80 anni, i quali sono stati suddivisi in 4 gruppi: pazienti senza ARMD, con ARMD media o borderline, con ARMD moderata e con ARMD avanzata.
I pazienti sono stati assegnati in modo random ad altrettanti gruppi di trattamento: antiossidanti ( 500 mg di Vitamina C, 400 UI Vitamina E, 15 mg di Beta-carotene ); 80 mg di Zinco sotto forma di ossido di Zinco e 2 mg di ossido di Rame; antiossidanti più Zinco; o placebo.
Dopo un periodo osservazionale medio medio di 6,3 anni, sono stati osservati i seguenti risultati: i pazienti senza o con ARMD media/borderline non hanno avuto benefici dal trattamento antiossidante e/o della supplementazione di Zinco, i pazienti con ARMD moderata e avanzata presentavano una diminuzione del rischio di progressione della malattia e della perdita di acuità visiva se avevano assunto antiossidanti e Zinco rispetto al placebo per 7 anni ( 35,7% vs 26,7%, OR 0,66 ).
Inoltre, questi 2 gruppi hanno evidenziato una riduzione del rischio anche quando veniva assunto soltanto lo Zinco ( OR 0,71 ).
In particolare i pazienti affetti da ARMD secca generalizzata o con atrofia non centrale in uno o entrambi gli occhi hanno beneficiato del trattamento.

In base ai dati dello studio AREDS sarebbe necessario trattare 11 pazienti per 7 anni con la supplementazione di antiossidanti e Zinco per prevenire la progressione della malattia in 1 di loro.
A fronte di questi dati di efficacia, va sottolineato che la supplementazione di antiossidanti ad alti dosaggi sembra associata ad un significativo aumento del profilo di rischio: la terapia con Beta-carotene, secondo diversi studi, può essere associata ad aumento dei tumori al polmone e ad un possibile aumento del rischio di malattie cardiovascolari, mentre la Vitamina E ad un aumento del rischio di mortalità cardiovascolare e di attacco cardiaco.

Non ci sono farmaci autorizzati per quest’impiego che è quindi limitato ad alcuni supplementi dietetici.

• Laser

Alcuni studi hanno valutato l’efficacia della terapia laser in persone con alto rischio di ARMD secca allo scopo di prevenirne la progressione.
I primi studi randomizzati hanno osservato che la terapia con il laser producesse piccoli miglioramenti nell’acuità visiva; tuttavia uno di questi studi ha evidenziato un aumento del rischio di neovascolarizzazione negli occhi trattati.
Due recenti studi randomizzati sono stati interrotti a causa di un aumento del grado di neovascolarizzazione.
Un ulteriore studio ha dimostrato che la terapia laser non determina alcun beneficio in pazienti con ARMD.

Terapia della forma umida di ARMD

• Inibitori della proteina VEGF

Il VEGF è un potente fattore mitogeno e di permeabilità vascolare, e gioca un ruolo importante nella neovascolarizzazione. Per questo motivo sono stati studiati diversi farmaci con attività anti-VEGF al fine di contrastare gli effetti negativi della neovascolarizzazione nelle membrane coroidali.
Vengono somministrati per INIEZIONI INTRAVITREALI



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PROF.DOTT.DUILIO SIRAVO
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