La Degenerazione Maculare Legata all’Età

Buongiorno a tutti,
la DMLE è una malattia della retina ancora poco conosciuta ma molto diffusa, al punto da rappresentare una delle maggiori cause di cecità e di ipovisione. Chi è colpito dalla malattia perde completamente la visione centrale: in altre parole, quando si guarda un volto, un oggetto o un panorama si riescono a distinguere soltanto i contorni, i margini esterni dell’immagine. Nella vita di tutti i giorni si ha difficoltà come leggere, guidare, controllare l’ora e riconoscere un viso. Nella maggior parte dei casi i soggetti a rischio possono essere le persone che hanno superato i 70 anni, ma mi è capitato di leggere di persone che ne hanno sofferto molto prima. Le mie domande sono queste: esiste una cura per poter risolvere il problema, oltre alla prevenzione? Inoltre, se un parente ne soffre, potrei correre il rischio di ammalarmi? Grazie 1000!

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La degenerazione maculare legata all'età (DMLE) o senile (DMS) è una patologia multifattoriale che colpisce la zona centrale della retina, detta macula. È ad andamento progressivo e può portare alla perdita completa ed irreversibile della visione centrale.
Nei paesi industrializzati è la prima causa di ipovisione nei soggetti di etá superiore ai 50 anni. Colpisce di solito a partire dai 60 anni e la sua frequenza aumenta nella popolazione all'aumentare dell'etá. È quasi sempre bilaterale.
Le cause della malattia sembrano essere genetiche e legate all'ambiente. Il FUMO è considerato un fattore di rischio grave, dose dipendente,mentre meno chiare e poco consistenti sono correlazioni con esposizione alla luce solare, ipertensione, obesità, chirurgia della cataratta. I fattori causali più importanti, tuttavia, non sono modificabili, primo tra tutti la predisposizione genetica, l'età e, infine, l'avere un fototipo "chiaro".
La malattia si presenta come una diminuzione della vista nella zona centrale del campo visivo e/o con una deformazione delle immagini che costituisce il sintomo premonitore più importante. Segno caratteristico della malattia sono le Drusen, macchie giallastre della retina che l'oculista rileva durante l'esame del fondo oculare, specie se di grandi dimensioni (> a 125 micron).
Si riconoscono due tipi di degenerazione maculare:

"secca" o non essudativa;
"umida" o essudativa o neovascolare.

Nella DMLE secca la perdita della vista è di solito graduale e dipende dall'estensione delle lesioni (drusen) a livello maculare. Non esiste alcun trattamento provato per questa forma; tuttavia, non tutti i pazienti vanno incontro ad una grave riduzione delle capacità visive.

Comprende circa il 90% della casistica di persone soggette a questa patologia.

Le caratteristiche peculiari:

Assenza di edema maculare
Drusen dure; sulla zona maculare si formano depositi proteici e glicemici dovuti al riassorbimento sanguigno. I bordi sono definiti.
Non sono presenti emorragie sottoretiniche

DMS essudativa
Comprende circa il 10% della casistica patologica.

Le caratteristiche peculiari:

Presenza significativa di edema maculare
Drusen molli; i depositi hanno diffusione spaziale maggiore, con bordi indistinti. La proliferazione di vasi sanguigni, dovuta all'ipossia, tende ad aggravare il quadro clinico.
Presenza frequente di emorragie sotto retiniche.
Nella DMLE essudativa (forma "neovascolare") la vista è minacciata dalla formazione di membrane di nuovi vasi al di sotto della retina, a partenza dalla coroide, lo strato vascolarizzato compreso tra retina e sclera, in corrispondenza della macula. Le membrane neovascolari spesso tendono a sanguinare e/o a far trasudare liquido che si raccoglie sotto la retina. Se lasciate al loro destino le membrane neovascolari tendono a formare una grossa cicatrice al centro della retina, con conseguente calo della vista centrale.


Diagnosi
Una visita oculistica non sempre è sufficiente per una corretta diagnosi.
Ci sono alcuni esami strumentali che l'oculista dovrebbe prescrivere per confermare la diagnosi e classificare la malattia. Gli accertamenti sono i seguenti: la tomografia a coerenza ottica, l'angiografia con fluoresceina (fluorangiografia) ed, eventualmente, anche con verde di indocianina;
essenzialmente OCT!
La tomografia ottica a luce coerente (OCT), che permette di osservare senza mezzi di contrasto delle sezioni retiniche ottiche con evidenziazione di dettagli della grandezza di millesimi di millimetro
la microperimetria, che permette di evidenziare scotomi e punti di fissazione e di seguire la riabilitazione.
Terapia della forma secca
Un importante studio statunitense (AREDS), che ha coinvolto migliaia di pazienti affetti da DMLE, ha dimostrato che l'assunzione di sostanze antiossidanti riduce il rischio di progressione della malattia.

Ulteriori dati emergono da uno studio italiano: il CARMIS (Carotenoids Age Related Maculopathy Italian Study). In questo studio condotto su 150 pazienti affetti da DMS intermedia o avanzata, 100 sono stati trattati con una miscela di carotenoidi (luteina, zeaxantina e astaxantina), oligoelementi (zinco e rame) e vitamine (C ed E) e 50 non sono stati sottoposti ad alcun trattamento. Dopo due anni i soggetti trattati presentavano una acuità visiva ed una sensibilità al contrasto migliore rispetto al gruppo di controllo.

Nella forma secca (non neovascolare) è opportuno l'utilizzo di supplementi dietetici (vitamine, minerali ed antiossidanti) specifici per la retina per rallentare e combattere la progressione della malattia, come raccomandato dalle "Linee Guida" dell'American Academy of Ophthalmology, organo ufficiale di riferimento degli Oculisti di tutto il mondo.

I supplementi dietetici sviluppati per contrastare la progressione della DMLE contengono:


La Luteina e la Zeaxantina, sostanze che si accumulano nella parte centrale della retina (la macula lutea), formando il pigmento maculare, importante schermo protettivo dell'occhio nei confronti della luce blu.
L'Astaxantina, è il più potente antiossidante disponibile in natura che, associato alla Vitamina C e alla Vitamina E, ne potenzia l'attività. Protegge, insieme alla Luteina e alla Zeaxantina, i fotorecettori (le cellule deputate alla percezione della luce) dagli effetti nocivi delle radiazioni luminose.
Lo Zinco, che è implicato in numerose attività enzimatiche, localizzate a livello retinico.
Il Rame, oligoelemento essenziale per l'attività di numerosi enzimi, integra sempre l'assunzione dello zinco.
Vitamina C e Vitamina E, che agiscono rallentando i processi di invecchiamento e degenerazione cellulare causati dalla produzione di radicali liberi.



Terapia della forma umida
Nella terapia della forma umida (neovascolare) le Linee Guida deIl'A.A.O. consigliano la fotocoagulazione laser e la terapia fotodinamica (PDT). Il primo trattamento consiste nel focalizzare un raggio laser di particolare potenza per distruggere i vasi anomali che si formano nella retina. In alcuni casi è poi possibile utilizzare la terapia fotodinamica (PDT), che utilizza il laser per distruggere in modo selettivo i vasi sanguigni anomali che si sono formati nella retina per effetto della malattia.

Negli ultimi anni la novità terapeutica più importante è costituita dalla somministrazione con iniezione intravitreale di alcune sostanze che sono in grado di contrastare la formazione dei neovasi. I farmaci che sono stati specificamente sviluppati e studiati per la terapia anti-angiogenetica oculare sono il pegaptanib sodico e il ranibizumab mentre il bevacizumab viene utilizzato “off label”, cioè al di fuori delle indicazioni elencate nella scheda tecnica. Si tratta di terapie molto promettenti, ma estremamente costose e con notevoli rischi collaterali, dovuti alle somministrazioni intravitreali che oltretutto devono essere reiterate nel tempo.

La DMLE ha sicuramente una componente genetica, ma il numero e i tipi di geni coinvolti e le loro interazioni con i fattori ambientali rendono la ricerca molto difficile.


Un caro saluto
Prof.D.Siravo
siravo@supereva.it
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[b]Dott. SIRAVO DUILIO[/b] [list]http://drsiravoduilio.beepworld.it[/list] [list]d.siravo@inail.it[/list]