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Siena: scoperta forma anomala dei globuli rossi nella sindrome di Rett
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Pubblicato il 11/01/2012
Modificato il 11/01/2012
Per la prima volta al mondo è stata scoperta a Siena un'anomalia nella forma dei globuli rossi nelle bambine con sindrome di Rett, grazie a un nuovo studio dei ricercatori senesi.
Lo studio, finanziato dalla Regione Toscana e dalla Fondazione Toscana Life Sciences, è stato effettuato da un'equipe multidisciplinare del Policlinico Universitario delle Scotte.
"I globuli rossi delle bambine Rett - spiega il neonatologo Claudio De Felice - dall'esame al microscopio elettronico risultano essere per il 95% di forma schiacciata e assottigliata invece che discoidale, come nei soggetti sani.
L'anomalia di forma del globulo rosso, principale veicolo di ossigeno dell'organismo, è correlata a un aumento dello stress ossidativo della membrana e a un'anomalia degli scambi respiratori polmonari con conseguente ridotta ossigenazione".
La ricerca, l'ultima di una serie di importanti scoperte sulla sindrome di Rett da parte del gruppo, è stata pubblicata sulla rivista Biochimica Biophysica Acta.
"Per ridurre lo stress ossidativo dei globuli rossi - aggiunge il neuropsichiatra Joussef Hayek - alle pazienti sono stati somministrati acidi grassi polinsaturi Omega-3, già da noi precedentemente utilizzati nella Rett con risultati positivi.
Queste sostanze hanno normalizzato, anche se non completamente, la forma dei globuli rossi e ristabilito un normale scambio respiratorio e di ossigenazione del sangue.
I risultati di questo studio confermano l'importanza dell'ipossia e dello stress ossidativo nei meccanismi che portano dalla mutazione del gene /MeCP2/ alla malattia e possono rappresentare un'importante base per terapie mirate".
Per Approfondire: Vedi Link
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