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Rene policistico: patologia renale genetica in cui numerose cisti sostituiscono il tessuto funzionale dei reni
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Scritto da Daniela Gallotti, giornalista professionista (Ordine regionale della Lombardia)
Pubblicato il 05/08/2010
Modificato il 05/08/2010
Il rene policistico è una malattia caratterizzata da anomalie cistiche: di norma è ereditaria e bilaterale e prevede la progressiva sostituzione del parenchima, il tessuto funzionale di un organo, con cisti. I calcoli renali e la rottura delle cisti sono alcune delle complicanze del rene policistico, ma il rischio più grave è quello della perdita di funzionalità fino all'uremia, ossia all'accumulo di veleni nel sangue, non più eliminati dal lavoro dei reni.
Non basta una semplice cisti.
Il rene policistico è una malattia congenita che, come abbiamo detto, è già in atto alla nascita del bambino: le cisti, in numero variabile e di tutte le dimensioni, sostituiscono il tessuto funzionale dei reni e provocano nel giro di alcuni anni un'insufficienza renale.
La specificazione è d'obbligo perché le cisti solitarie del rene, ossia le cisti semplici, non danneggiano invece la funzione renale: possono essere individuate dopo sintomi come dolori e ematuria (sangue nelle urine) o casualmente, durante un'ecografia effettuata per altre ragioni. Per queste cisti non è necessario di norma alcun trattamento, ma in alcuni casi è meglio procedere con un intervento chirurgico.
L'origine è genetica.
Il rene policistico, più propriamente chiamato malattia policistica renale autosomica dominante, ha un decorso progressivo per il quale non esiste purtroppo una cura specifica: quando insorgono complicanze come infezioni, calcoli e forti dolori, si ricorre alle normali cure, ma quando questa patologia renale raggiunge il suo massimo sviluppo si rendono necessari la dialisi o un trapianto renale. La prevenzione delle infezioni e della formazione di calcoli può infatti rallentare il decorso della malattia ma non evitare il danno renale.
Il rene policistico è una malattia che nel suo studio coinvolge sia la nefrologia sia la genetica: colpisce infatti più membri della stessa famiglia e la localizzazione del gene responsabile è normalmente sul cromosoma 16, più raramente sul cromosoma 4. La diagnosi è possibile precocemente, già sul neonato, grazie a un'ecografia o, nei casi controversi, a una TAC:
La malattia policistica renale autosomica recessiva è invece rara (un caso su 10.000 neonati): in età infantile si manifesta con sintomi di sofferenza renale, mentre se l'esordio è adolescenziale i sintomi sono perlopiù epatici.
- Enciclopedia Treccani (Novecento) - Ist. della Enciclopedia Italiana fondata da Giovanni Treccani Ed. 1990 - Autori e riferimenti scientifici: vedi link
Fonti:
- Enciclopedia della Medicina - DeAgostini Ed. 2010 - Autori e riferimenti scientifici: vedi link
- L'Universale della Medicina - Garzanti Ed. 1995 - Autori e riferimenti scientifici: vedi link
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