Disturbo da Deficit dell’Attenzione: quali sono i geni coinvolti?

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AdnKronos Salute (Agenzia Giornalistica di Comunicazione)

Pubblicato il 12/12/2011

Modificato il 12/12/2011

Un team di ricercatori pediatrici impegnati nello studio delle cause della Disturbo da Deficit dell'Attenzione (ADHD) ha individuato alterazioni in geni specifici coinvolti in importanti processi di segnalazione delle aree cerebrali.

Lo studio apre alla possibilità di individuare farmaci che agiscano su quei percorsi specifici e che quindi offrano una nuova opzione terapeutica per i pazienti con ADHD con quelle varianti genetiche.

"Almeno il 10% dei pazienti affetti da ADHD del nostro campione presenta queste particolari varianti genetiche", ha detto il capo dello studio Hakon Hakonarson, Direttore del Centro di Genomica Applicata presso l'Ospedale Pediatrico di Filadelfia.

"I geni - ha aggiunto - coinvolti nei sistemi dei neurotrasmettitori del cervello implicati nell'ADHD, di cui ora abbiamo una spiegazione genetica, si trovano in un sottogruppo di bambini affetti da questo disturbo".

Lo studio è stato pubblicato on line sulla rivista Nature Genetics.

L'ADHD è un disturbo molto comune, stimato nel 7% dei bambini in età scolare e in una minore percentuale di adulti. Sono diversi i sottotipi dell'ADHD, con sintomi quali una breve capacità di attenzione, comportamento impulsivo e attività eccessiva.

Le cause sono sconosciute, ma tende a essere familiare e si pensa che sia influenzato da molti geni interagenti. Il trattamento farmacologico non è sempre efficace, soprattutto nei casi più gravi.

Il team di studio ha fatto le analisi dell'intero genoma di 1.000 bambini con ADHD reclutati presso l'ospedale pediatrico di Filadelfia, confrontati con 4.100 bambini senza ADHD. I ricercatori hanno cercato le variazioni del numero di copie (CNV), ovvero le delezioni o duplicazioni di sequenze di DNA.

Hanno poi valutato questi risultati iniziali in più coorti indipendenti che comprendevano quasi 2.500 casi con ADHD e 9.200 soggetti di controllo. Tutti erano bambini di origine europea.

Il team di ricerca ha identificato quattro geni con un numero significativamente maggiore di CNV nei bambini con ADHD. Tutti i geni erano membri della famiglia del gene del recettore del glutammato, un neurotrasmettitore, una proteina che trasmette i segnali tra i neuroni nel cervello.

"I membri della famiglia genica GMR influenzano la trasmissione nervosa, la formazione di neuroni, e le interconnessioni nel cervello, quindi il fatto che i bambini con ADHD abbiano maggiori probabilità di avere alterazioni in questi geni rafforza le prove precedenti relative al percorso di GRM è importante per l'ADHD", ha detto Hakonarson. "I nostri risultati possono arrivare alla causa dei sintomi dell'ADHD in un sottogruppo di bambini con la malattia", ha concluso.

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