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Pubblicato il 21/07/2011
Modificato il 21/07/2011
Il Dna e il patrimonio genetico influenzano anche la nostra percezione del dolore e, in particolare, la risposta ai farmaci che servono per calmarlo, come ad esempio la morfina: i ricercatori dell'Istituto Nazionale Tumori di Milano, in collaborazione con l'Università Norvegese di Scienze e Tecnologia di Trondheim, analizzando il patrimonio genetico di oltre 1000 pazienti trattati con oppioidi, hanno identificato otto varianti del Dna in grado di spiegare, almeno in parte, come i pazienti rispondano e beneficino in maniera diversa della terapia con oppioidi.
Si tratta della prima ricerca di questo tipo ad aver analizzato l'intero genoma dell'uomo e non solo alcuni specifici geni. Lo studio, condotto in collaborazione tra 17 centri ospedalieri di 11 paesi europei e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori, è stato pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Clinical Cancer Research, edita dall'American Association for Cancer Research.
I farmaci di elezione per la terapia del dolore nei pazienti con cancro sono rappresentati dalla morfina e dai farmaci ad essa affini, chiamati oppioidi. Tuttavia una percentuale di pazienti, variabile dal 20% al 30%, non risponde a questa terapia o risponde solo a dosaggi molto alti che spesso causano effetti collaterali, rappresentati principalmente da sedazione, nausea e vomito, e compromettono la loro qualità di vita. Nel corso dello studio i ricercatori hanno confrontato il Dna dei pazienti che traggono benefici dalla terapia del dolore con quello dei pazienti che invece mostrano una scarsa risposta.
Questa analisi genetica ha messo in luce per la prima volta l'esistenza di varianti genetiche relative a geni che controllano la trasmissione del segnale nervoso del dolore. Si tratta di un progresso importante, spiegano i ricercatori, poiché i precedenti studi, condotti su campioni di pazienti più ristretti, avevano indicato che a determinare i maggiori o minori benefici della terapia contro il dolore potessero essere solo i geni del metabolismo, quelli che cioè regolano l'assorbimento del farmaco da parte dell'organismo, e i recettori degli oppioidi, cioè quelle molecole della cellula a cui si lega il principio attivo del farmaco e da cui parte l'effetto calmante della sostanza, lungo la catena della trasmissione del segnale nervoso che porta dalla cellula al cervello.
La ricerca dell'Istituto Nazionale dei Tumori ha invece analizzato per la prima volta tutto il genoma, compresi i geni coinvolti nel sistema neurologico, identificando ben otto variazioni genetiche, presenti solamente in quei pazienti che rispondo poco o per nulla alla terapia contro il dolore. Tra le variazioni più importanti sono emerse quelle che coinvolgono il gene RHBDF2, che ha una funzione ancora sconosciuta, e il gene SPON1, che regola la produzione di una proteina che favorisce l'adesione delle cellule nervose sensoriali, che si raccolgono così tra loro a formare la fibra nervosa, e la crescita di neuriti, una sorta di "prolungamenti" dei neuroni che servono al passaggio dell'impulso nervoso.
Secondo dati del ministero della Salute relativi al 2010, in Italia ogni anno muoiono più di 168mila persone di tumore. Di queste più del 90%, oltre 151mila, necessita di un piano personalizzato di cura e assistenza per garantire la migliore qualità di vita residua possibile, soprattutto relativamente agli ultimi mesi. Nel primo semestre del 2010 sono state utilizzate oltre 3 milioni e 100mila confezioni di farmaci oppiacei. Il dato è cresciuto di circa il 20% rispetto allo stesso periodo del 2009
Per Approfondire: Vedi Istituto Nazionale dei Tumori (Mi) oppure Clinical Cancer Research
Fonti:
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