Criteri di eleggibilità al test genetico per il tumore al seno e all’ovaio

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Pubblicato il 30/05/2017

Modificato il 30/05/2017

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Esistono moltissime tipologie di tumore e alcune di queste colpiscono indifferentemente uomini e donne. In generale, i fattori scatenanti una neoplasia sono legati all’ambiente, allo stile di vita, all’alimentazione o al consumo eccessivo di alcool e fumo. Abitudini che, se non modificate, potrebbero aumentare il rischio di un tumore. Dunque per tutti i tumori è importante la prevenzione. Il tumore al seno è la malattia oncologica a più alta frequenza nelle donne, tanto da rappresentare il 29% di tutti i tipi di tumori e causa il 17% di decessi per cancro nella popolazione femminile¹.

Vediamo insieme come prevenire il tumore al seno. Per evitare l’insorgenza del tumore al seno e all’ovaio, definito anche “killer silenzioso” in quanto i sintomi sono evidenti solo quando ormai è in fase avanzata³, è bene avere una buona strategia di prevenzione che preveda:

tenersi in forma
condurre uno stile di vita adeguato ed equilibrato
seguire una dieta sana e variegata?.

I dati. Ogni anno, circa ad 1 donna italiana su 1.000 viene diagnosticato il cancro al seno². Dunque, il rischio per una donna italiana di ammalarsi di questo tumore è del 13% circa. 1 donna su 45 ha la diagnosi di tumore al seno prima dei 50 anni, mentre a 1 su 19 viene diagnosticato tra i 50 e i 69 anni, e a 1 su 23 tra i 70 e gli 84 anni².

I fattori di rischio. La probabilità di ammalarsi di tumore al seno e all’ovaio aumenta in caso di presenza di altri casi in famiglia del tumore (detta familiarità) e in caso una donna sia portatrice di mutazioni genetiche. In particolare, mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2 possono aumentare il rischio di insorgenza del cancro alle ovaie e al seno e possono essere trasmesse per via ereditaria ?^,6Diagnosi precoce. È importante individuare un tumore il prima possibile così da poter intervenire tempestivamente aumentando le possibilità di sopravvivenza. Nel caso del tumore al seno, se viene diagnosticato in fase inziale, le donne trattate sopravvivono nel 98% dei casi, mentre per quello alle ovaie, la sopravvivenza è dell’85% circa⁷. Una donna deve valutare l’eventuale familiarità ed ereditarietà per queste due forme di neoplasie. Test genetici specifici permettono di rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA, associate appunto alla comparsa del tumore al seno e all’ovaio.

Il test SorgenteBRCA è un esame di screening genetico volto a rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA. Il test si svolge su un campione di sangue. Il DNA estratto dal sangue viene analizzato interamente per rilevare eventuali mutazioni ai geni BRCA. Il test BRCA è indicato a tutte le donne che desiderano avere informazioni riguardo la predisposizione genetica al cancro al seno e all’ovaio ma, in particolare, alle donne le cui famiglie sono soggette a queste neoplasie.

Il team di specialisti in genetica medica di Sorgente Genetica, partendo dalle linee guida FONCaM (Forza Operativa Nazionale sul Carcinoma Mammario), ha redatto i seguenti criteri di eleggibilità per indirizzare le pazienti al questionario di familiarità.

Soggetti affetti da Carcinoma mammario

Età diagnosi minore di 36 anni
Familiarità di primo grado per Carcinoma mammario e/o annessiale
Carcinoma mammario maschile a qualunque età

Soggetti affetti da Carcinoma annessiale (ovaio, tube e primitivo peritoneale)

Età di diagnosi minore 50 anni
Familiarità di primo grado per Carcinoma mammario e/o annessiale

Soggetti non affetti da patologia tumorale

Familiarità di primo grado per Carcinoma mammario e/o annessiale

Con la terminologia “familiarità di primo grado” si intendono genitori, figli, fratelli e/o sorelle lì dove entrambi i rami della famiglia, materno e paterno, sono da tenere in considerazione.

Tuttavia, la presenza di una mutazione genetica su BRCA non si traduce necessariamente nell’insorgenza di un tumore al seno e all’ovaio. Identificare mutazioni predisponenti è però molto importante per rilevare fattori di rischio e decidere un piano di prevenzione ad hoc.

Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio visita www.brcasorgente.it.

Fonti:

Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
I numeri del Cancro in Italia – 2016
Acto onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
Rohini, R., Chun, J., Powell, S. (201 2). BRCA1 and BRAC2: different roles in a common pathway of genome protection. Nature.1 2:68-78.
Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 1 8; (Supplement 6): vi93-vi98.

Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro