Il tumore al seno: caratteristiche e fattori di rischio

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Pubblicato il 11/10/2016

Modificato il 11/10/2016

A cura dell'Ufficio Stampa Sorgente Genetica.

Ogni anno una donna italiana su 9 si ammala di tumore alla mammella, che rappresenta la tipologia di tumore più frequente nella popolazione femminile¹.

Ad oggi, il tumore al seno è la prima causa di morte per cancro nelle donne; infatti, questa patologia è difficile da contrastare se individuata in fase avanzata.

Il tumore al seno origina a seguito di una produzione irregolare di alcune cellule che compongono la ghiandola mammaria. A causa di mutazioni genetiche e/o fattori ambientali, alcune cellule iniziano a dividersi in maniera incontrollata e possono trasformarsi in cellule maligne in grado di diffondersi nei tessuti circostanti, metastatizzando.

In base al suo stadio, il tumore al seno può essere distinto in due categorie: in situ o invasivo.

Con carcinoma in situ, ci si riferisce alla presenza di cellule tumorali solo all’interno dei lobuli e dei dotti mammari, ovvero, queste non hanno ancora intaccato i tessuti circostanti. Il carcinoma viene invece definito invasivo quando le cellule tumorali si stanno diffondendo e stanno infiltrando nei tessuti circostanti.

Il tumore al seno può coinvolgere le cellule lobulari (ossia le cellule che compongono la ghiandola mammaria) o, più di frequente, le cellule dei dotti lattiferi: circa il 70% dei casi di tumore parte proprio da queste cellule².

Sono stati scoperti alcuni fattori di rischio che possono aumentare la probabilità d’insorgenza del tumore al seno:

? età: la probabilità di contrarre un tumore mammario aumenta con l’avanzare dell’età. Tuttavia questo tumore colpisce spesso anche donne giovani. Infatti è stato rilevato che nel 60% dei casi, questo tumore colpisce donne al di sotto dei 55 anni di età;

? familiarità: se il tumore al seno è stato già diagnosticato all’interno di un nucleo familiare è più probabile che si ripresenti;

? mutazioni genetiche: mutazioni a livello dei geni BRCA sono state associate alla comparsa di alcune forme di tumore al seno e tumore all’ovaio. In donne con una mutazione a carico di questi geni la probabilità di sviluppare un tumore alla mammella o all’ovaio è più alta.

Come già accennato, la diagnosi precoce del tumore al seno è fondamentale per aumentare le possibilità di sopravvivenza della paziente. Se il tumore alla mammella viene individuato quando è ancora in situ, ovvero allo stadio 0, la probabilità che la paziente trattata sopravviva a cinque anni dalla diagnosi arriva al 98%³.

Dunque, sottoporsi ad esami di screening per il tumore al seno è fondamentale per intraprendere una giusta strategia di prevenzione.

Come buona prassi si può innanzitutto effettuare periodicamente un autoesame di palpazione del seno per notare l’eventuale presenza di noduli, secrezioni, dolore o altre anomalie al seno.

Ovviamente questa buona abitudine da sola non è sufficiente: è importante sottoporsi a controlli periodici con uno specialista in senologia, che attraverso la palpazione o esami, potrà rilevare la presenza di eventuali anomalie.

Oggigiorno, per ottenere una diagnosi precoce sull’eventuale predisposizione genetica al tumore al seno e all’ovaio è possibile effettuare un test genetico, in grado di rilevare la presenza di eventuali mutazioni sui geni BRCA. Il test è molto semplice e non invasivo: lo si effettua su un campione di saliva o di sangue, dal quale viene estratto e analizzato il DNA per rilevare mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2⁴.

Tra gli altri esami di screening per la prevenzione del tumore al seno troviamo l’ecografia e la mammografia. Tramite l’ecografia è possibile effettuare una scansione dei tessuti mammari così da poter rilevare la presenza di noduli o cisti. La mammografia è considerato l’esame più affidabile in quanto permette di rilevare gran parte dei tumori mammari ancora alle loro fasi iniziali.

Per saperne di più sui test genetici sul gene BRCA per la prevenzione del tumore al seno e all’ovaio visita: www.brcasorgente.it

Fonti:

1 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum

2 Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

3 Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro

4 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42