Analisi del genoma: importante per capire come si generano i tumori

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Pubblicato il 19/09/2017

Modificato il 19/09/2017

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Il genoma umano sono l’insieme dei geni presenti negli individui. I geni, localizzati sui cromosomi, sono formati da DNA e rappresentano l’informazione responsabile della trasmissione dei caratteri¹. È molto importante partire dallo studio del genoma dal punto di vista oncologico perché questo permette di capire i meccanismi che generano i tumori, come il cancro al seno, e allo stesso tempo fornisce informazioni sulla terapia specifica da seguire².

Aumentano sempre più le campagne di sensibilizzazione e informazione, per aumentare nella popolazione la consapevolezza dei fattori di rischio che sono alla base dello sviluppo di un tumore. Fare prevenzione significa individuare i fattori di rischio correlati all’insorgere di diversi tipi di cancro, come l’alimentazione, l’ambiente in cui si vive, l’età e la predisposizione genetica.

Una neoplasia origina nel momento in cui si sviluppano anomalie nel processo di produzione delle cellule. In presenza di mutazioni genetiche le cellule perdono il controllo della loro riproduzione e non svolgono le normali funzioni di crescita dell’organismo. Le cellule in sovrannumero possono diventare maligne e, di conseguenza, estendersi attaccando i tessuti circostanti. Così si originano i tumori e le metastasi.

Lo screening genetico è molto importante per individuare coloro che presentano un maggior rischio di sviluppo di un tumore. Negli anni ’90 si è scoperto che le mutazioni nei geni BRCA aumentano le probabilità che l’individuo sviluppi un tumore al seno o un tumore alle ovaie. Le donne con un mutazione del gene BRCA1 hanno l’87% di possibilità di sviluppare un cancro al seno e il 40% di sviluppare un cancro alle ovaie^3,4. La presenza di una mutazione non implica necessariamente l’insorgere di un tumore, ma è importante che le persone con una mutazione ne siano a conoscenza per poter intraprendere un piano preventivo personalizzato.

Un test genetico si effettua prelevando un campione di sangue dalla paziente per poter analizzare regioni cromosomiche, cioè geni di interesse. Il DNA viene sequenziato attraverso la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) per individuare eventuali mutazioni genetiche. La caratteristica principale della tecnologia NGS riguarda la possibilità di sequenziare, cioè “leggere” contemporaneamente centinaia o migliaia di geni⁵. Il termine Next Generation Sequencing fa riferimento ai nuovi metodi di sequenziamento sviluppatisi dopo il tradizionale sequenziamento del DNA tramite metodo Sanger⁵. La tecnologia NGS ha la peculiarità di ridurre sia i tempi sia i costi delle analisi.

Riuscire ad individuare subito la predisposizione allo sviluppo di un tumore è importante per intraprendere immediatamente un trattamento personalizzato, per questo un test genetico di screening è da considerarsi uno strumento valido per i pazienti che hanno familiarità con i tumori e che vogliono informazioni sulla propria predisposizione genetica.

Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti:

1) R. DULBECCO, La mappa della vita, Sperling & Kupfer Editori S.p.A., 2001

2) I numeri del cancro 2014 - pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum

3) R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement

6, vi93-vi98, 2007

4) S. CHEN, et al., Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol, 25(1 1 ):1 329-1 333,

2007

5) U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016