Come si sviluppa la Sindrome di Down?

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Pubblicato il 13/07/2017

Modificato il 13/07/2017

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La gravidanza è un periodo magico per ogni futura mamma che si prepara ad accogliere il bambino che porta in grembo. È consigliabile, durante la gestazione, che la mamma si sottoponga ad esami di screening prenatale comprendenti esami come il test del DNA fetale che indicano la probabilità secondo cui possono esserci anomalie cromosomiche nel feto.

Le Trisomie, come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau, sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più e che riguardano dunque il numero dei cromosomi. Colpiscono soprattutto i bambini con mamme in età avanzata, in particolar modo al di sopra dei 35 anni¹.

La Sindrome di Down viene definita anche Trisomia 21 ed è dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più. In Italia, 1 bambino su 1.200 nasce con questa patologia². Questa anomalia cromosomica prende il nome del medico inglese John Langdon Down che l’ha identificata per la prima volta nel 1866.

Esistono tre tipi diversi di trisomia 21:

Trisomia libera.
Trisomia da traslocazione.
Mosaicismo.

La più frequente è la trisomia libera, che riguarda il 95% dei casi e si verifica quando in tutte le cellule sono presenti tre cromosomi di tipo 21, per cui la persona affetta da questa sindrome possiede nel proprio corredo genetico 47 cromosomi a fronte di 46.

La trisomia per traslocazione avviene nel 4% dei casi e si verifica quando una parte del cromosoma 21 si fonde con un altro cromosoma. Un genitore con questa traslocazione ha un’elevata probabilità di mettere al mondo un figlio con la Sindrome di Down³.

La trisomia a mosaico o mosaicismo si verifica raramente (1% dei casi circa). Il soggetto che ne è affetto presenta sia cellule normali con 46 cromosomi, sia cellule con 47 cromosomi e si tratta di una trisomia causata da un soprannumero che interessa il cromosoma n°21.

La Sindrome di Down si manifesta con un ritardo mentale che trova espressione a livello sociale e comportamentale⁴.

La gestante può scegliere a quale test di screening prenatale sottoporsi tenendo conto del tasso di affidabilità dell’esame e di quanto precocemente vuole avere informazioni sulla salute del feto.

A partire dalla 10° settimana di gestazione, la futura mamma può effettuare il test del DNA fetale, un esame non invasivo che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno durante la gravidanza. Si tratta di un semplice prelievo di sangue che rileva le principali trisomie – Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau – altre anomalie cromosomiche e le principali microdelezioni con un’affidabilità del 99,9%.

Tra l’11° e la 13° settimana di gestazione è possibile effettuare il Bi Test in concomitanza con un esame ecografico, ovvero la translucenza nucale. Il tasso di affidabilità dell’esame raggiunge l’85% circa⁵.

Tra la 15° e la 17° settimana la gestante può effettuare il Tri Test, con un tasso di affidabilità del 60% circa.

È sempre importante rivolgersi al proprio ginecologo di fiducia per sapere quale esame di screening prenatale svolgere.

Per maggiori informazioni sul test non invasivo del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2) Associazione Trisomia 21 Onlus
3) Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15
4) Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004
5) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut