Amniocentesi: prelievo e analisi del liquido amniotico tramite puntura addominale per cercare malattie cromosomiche nel feto

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Schema amniocentasi Amniocentesi dopo i 35 anni

Amniocentesi dopo i 35 anni Ecografia

Ecografia

Scritto da

Gaia Cortese, giornalista professionista (Ordine regionale della Lombardia)

Pubblicato il 09/06/2010

Modificato il 09/06/2010

L’amniocentesi è un esame di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo e nell’analisi del liquido amniotico per mezzo di una puntura addominale. Per la diagnosi precoce di malformazioni fetali, anomalie cromosomiche e alcune malattie ereditarie occorre fare l’amniocentesi solitamente tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza: c'è da precisare che le malattie cromosomiche normalmente ricercate con l'amniocentesi colpiscono un neonato su 555 e quindi rappresentano soltanto il 6% di tutte le anomalie congenite evidenti in epoca neonatale. L’anomalia cromosomica più frequente è la sindrome di Down o trisomia 21, che si presenta solitamente in un neonato su 625 (1,6%).
Un altro strumento di diagnosi prenatale è la villocentesi, che permette di studiare i cromosomi non del liquido amniotico ma della placenta.

Bitest, Tritest e traslucenza nucale
L’amniocentesi è un esame invasivo e purtroppo può portare ad un rischio di aborto con una percentuale dello 0,5-1%. Per questo motivo, alcune gestanti preferiscono ricorrere ad un altro tipo di indagine meno invasiva come il Bitest o il Tritest, un esame del sangue eseguito alla quindicesima settimana di gravidanza, in grado di predire rischi variabili in un intervallo molto più ampio, e soprattutto basati non solo sulle caratteristiche della madre (età e stile di vita), ma anche di quelle del feto.
Un altro esame non invasivo, alternativo all'amniocentesi, è la misura dello spessore della traslucenza nucale: consiste infatti nella raccolta di liquido presente sulla nuca del feto al primo trimestre e studiabile con l'ecografia. La probabilità di malattie cromosomiche è infatti legata allo spessore della traslucenza, destinata a ridursi spontaneamente durante il secondo trimestre.
Ricordiamo che l'ecografia, utilizzata per seguire costantemente la gravidanza, permette di verificare l'esistenza di gravi malformazioni fin dalla sedicesima settimana di gravidanza.

Amniocentesi: quando farla
L'amniocentesi è prescritta in particolari casi: alle donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni; alle gestanti che hanno già bambini affetti da malattie cromosomiche; quando c’è presenza di anomalie cromosomiche in uno dei genitori; in presenza della sindrome di Down o di altre anomalie cromosomiche in un parente stretto di uno dei due genitori; se l’indice di rischio evidenziato dal bitest, dal tritest o dalla traslucenza nucale è elevato; se sono state riscontrate anomalie fetali con l’ecografia.

Fonti:

- Enciclopedia Treccani (Novecento) - Ist. della Enciclopedia Italiana fondata da Giovanni Treccani Ed. 1990 - Autori e riferimenti scientifici: vedi link
- Enciclopedia della Medicina - DeAgostini Ed. 2010 - Autori e riferimenti scientifici: vedi link
- L'Universale della Medicina - Garzanti Ed. 1995 - Autori e riferimenti scientifici: vedi link