Sindrome di Edwards: in cosa consiste?

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Pubblicato il 07/09/2017

Modificato il 07/09/2017

A cura dell’Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La gravidanza è un momento magico nella vita di ogni donna, ricco di cambiamenti fisici ed emotivi. La futura mamma deve prendersi cura della sua salute, e di conseguenza di quella del suo bambino. Per questo è importante che si rivolga a chi può darle tutte le informazioni su quale test prenatale effettuare, come il test del DNA fetale, l’amniocentesi o la villocentesi.

Prima di tutto bisogna consultare il proprio ginecologo che può indicare quali esami effettuare a seconda dello stato di salute della gestante. Durante la gravidanza, la futura mamma ha la possibilità di sottoporsi a test di diagnosi prenatale che possono essere invasivi – come l’amniocentesi o la villocentesi – oppure non invasivi, come il test del DNA fetale. Gli esami di screening prenatale rivelano la percentuale di probabilità che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau). Se l’età della gestante è superiore ai 35 anni il tasso di incidenza di anomalie legate al numero di cromosomi¹aumenta.

La Sindrome di Edwards o Trisomia 18 è la seconda anomalia cromosomica più diffusa dopo la Sindrome di Down e si verifica in circa 1 neonato su 8mila².

Si tratta di un’anomalia cromosomica con una prognosi infausta e la sopravvivenza non va oltre le prime settimane: solo in rari casi supera il primo anno di età³ e, la maggior parte delle volte, il concepimento si conclude con un aborto spontaneo³.

Dal punto di vista clinico, il bambino presenta le seguenti caratteristiche:

dismorfia facciale;
bocca piccola;
padiglioni delle orecchie dismorfiche;
palpebra ristretta;
anomalie cardiache;
ritardo mentale³.

Un test di screening prenatale può rilevare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica come la trisomia 18. Ogni mamma può scegliere il test di screening prenatale più adatto alle proprie esigenze, tenendo conto del tasso di affidabilità dell’esame e con quanto anticipo desidera sapere come si sta sviluppando il feto.

Dalla 10° settimana di gravidanza le future mamme possono decidere di effettuare un semplice prelievo del sangue per il test del DNA fetale, cioè un test di ultima generazione che analizza i frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno per rilevare l’eventuale presenza delle trisomie principali, oltre a diverse anomalie cromosomiche e alle principali microdelezioni.

Tra l’11esima e la 13esima settimana di gravidanza le gestanti possono effettuare il Bi-test, che si può svolgere insieme alla translucenza nucale (un esame ecografico) L’esame ha un’affidabilità dell’85%. Tra la 15° e la 17° settimana di gravidanza le donne incinte possono decidere di sottoporsi al Tri test, un esame con un tasso di affidabilità del 60% circa. Se il risultato rivela la presenza di un’anomalia cromosomica, è consigliabile procedere con un esame di diagnosi prenatale invasivo, come l’amniocentesi o la villocentesi.

Per conoscere quale test di screening prenatale risponde alle proprie esigenze è consigliabile consultare il proprio ginecologo.

Per maggiori informazioni sul test non invasivo del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016

2) Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009

3) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut