Anomalie cromosomiche: quali rischi per il feto?

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Pubblicato il 13/06/2017

Modificato il 13/06/2017

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Durante la gravidanza la tutela della salute di mamma e bimbo va messa al primo posto. È importante alimentarsi in modo corretto e mantenersi in movimento con regolare attività fisica, fondamentale è anche sottoporsi a test di screening prenatale non invasivi e a test di diagnosi prenatale invasivi, per individuare eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza.

I test prenatali non invasivi determinano il tasso di rischio di anomalie fetali, come difetti del tubo neurale e trisomie (Sindrome di Edwards, di Patau e di Down). Difetti congeniti possono scaturire da anomalie dei cromosomi (numero, struttura)¹. Le trisomie, ad esempio, derivano da un cromosoma in più. Inoltre, la percentuale di rischio che un bimbo abbia anomalie nel numero di cromosomi è maggiore se la gestante ha oltre 35 anni¹.

Le anomalie che riguardano la struttura dei cromosomi sono le delezioni e le microdelezioni, e sono costituite dalla perdita o mancanza di parte del cromosoma, che può avere ampiezza variabile². Delezioni gravi (maggiori di 5Mb) portano ad avere gravi ritardi mentali e dismorfismi (Sindrome di Wolf-Hirchhorn e Sindrome di Cri-du-chat)².

Le microdelezioni sono delezioni minori di 5Mb. Portano a ritardi mentali medio - gravi, dismorfismi facciali e difetti congeniti² (Sindrome di Di George, Sindrome di Angelman, Sindrome di Praeder - Willi).

Basandosi sulla percentuale di affidabilità e sull'anticipo con cui si vogliono conoscere le condizioni del nascituro, la gestante può scegliere l’esame di screening prenatale non invasivo da svolgere. Tra l'11^a e la 13^a settimana di gestazione è possibile svolgere il Bi-test che viene eseguito in associazione alla translucenza nucale (un'ecografia). È affidabile all'85%³. Tra la 15^a e la 17^a settimana la futura mamma può sottoporsi al Tri-test, attendibile al 60%.

Già dalla 10^a settimana invece è possibile eseguire il test del DNA fetale, un esame non invasivo che prevede un prelievo ematico dalla gestante. Si tratta di un test che esamina i frammenti di DNA del feto in circolo nel sangue della madre per l'intera durata della gravidanza. È attendibile al 99,9% e individua le maggiori trisomie (Sindrome di Edwards, di Patau e di Down), oltre alle altre anomalie cromosomiche e alle microdelezioni.

Se un esame di screening rileva un’anomalia fetale, occorre eseguire dei test diagnostici invasivi (amniocentesi, villocentesi) per confermare l’esito.

È consigliabile consultare il proprio ginecologo per i test di screening più idonei.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.

2. Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.

3. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut