Test di screening o di diagnosi prenatale?

clicca per votare

Pubblicato il 21/02/2017

Modificato il 21/02/2017

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Molte mamme all’inizio di una gravidanza si sentono confuse e hanno molte domande, e una delle più comuni riguarda le differenze fra test di screening e test di diagnosi prenatale. Chiariamo dunque le differenze fra test prenatali non invasivi (o test di screening prenatale) e test invasivi o diagnostici. Gli esami di screening prenatale non invasivi sono utili per rilevare le anomalie cromosomiche in gravidanza.

I test detti di screening prenatale hanno la peculiarità di combinare analisi biochimiche sul sangue materno a esami ecografici, e permettono di rilevare se ci sono esiti anomali rispetto a quelli considerati standard. Questi esami sono totalmente sicuri e non mettono a rischio la salute di mamma e feto. I test di screening sono definiti anche di tipo “probabilistico” poiché, combinando i risultati del test ai parametri standard, calcolano la probabilità in percentuale che il feto sia affetto o meno da anomalie cromosomiche o genetiche (come trisomie o difetti di chiusura del tubo neurale).

Tuttavia, non tutti i test di screening prenatale hanno le stesse percentuali di attendibilità. Il Bi test, il Tri test e il Quadri test analizzano la concentrazione di alcune proteine nel sangue e prevedono anche lo svolgimento di un esame ecografico, la translucenza nucale che permette di effettuare delle misurazioni sul feto. La percentuale di attendibilità di questi esami non è alta arriva al massimo all’85?%. Fra i test di screening prenatale rientrano anche i test basati sull’analisi del DNA fetale. Questo test si svolge su un campione di sangue materno: il campione verrà processato in appositi macchinari di ultima generazione e verranno individuati dei frammenti di DNA del bambino (che circola nel sangue materno per tutta la gravidanza). L’analisi diretta sul DNA del feto permette di determinare la presenza di anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down e le trisomie 18 e 13, con affidabilità molto elevata, di circa il 99,9%.

Fra gli esami di diagnosi prenatale, rientrano invece quelli di tipo invasivo come amniocentesi, villocentesi e cordocentesi. Questi esami analizzano campioni di liquido o tessuto prelevati direttamente dal feto e riescono a individuare con certezza la presenza di eventuali anomalie, fornendo dunque una diagnosi sulla salute del bambino. Questi esami invasivi si effettuano tramite prelievo con una siringa direttamente dalla pancia della gestante. L’amniocentesi permette di prelevare del liquido amniotico, la villocentesi permette l’estrazione di un campione di tessuto dalla placenta mentre la cordocentesi prevede il prelievo di un campione di sangue dal cordone ombelicale. Gli esami diagnostici, essendo invasivi, presentano un rischio di aborto nell’1% dei casi.

Il ginecologo aiuterà la gestante a scegliere un test di diagnosi o screening prenatale in base al suo stato di salute, l’età materna e la familiarità con anomalie genetiche.

Se desideri fare un test prenatale non invasivo di analisi del DNA fetale scopri Aurora visitando il sito www.testprenataleaurora.it.

Fonti:

1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche

Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A