Cancro ovarico e mammario: cos'è lo screening genetico?

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Pubblicato il 18/07/2017

Modificato il 18/07/2017

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Ogni anno in Italia circa una donna su 1.000 riceve una diagnosi di cancro mammario. Il rischio di sviluppare un tumore al seno per le donne italiane è del 13%¹. Individuare un tumore nei primissimi stadi è importantissimo, per questo è fondamentale sottoporsi a esami di screening, come il brca1 test.

Fattori genetici o ambientali come stile di vita insano o alimentazione non equilibrata² possono essere legati allo sviluppo del cancro ovarico o mammario. Se si hanno consanguinei ammalati di tumore, le possibilità nei parenti di sviluppare la stessa malattia oncologica aumentano.

La prevenzione dei tumori inizia con la modifica delle proprie abitudini e prosegue con il seguire un percorso di screening mirato all'individuazione precoce di un'eventuale neoplasia.

Lo screening oncologico individua la neoplasia quando è alle prime fasi, ossia quando è ancora circoscritta a una zona corporea precisa. In queste fasi la sintomatologia spesso non è chiara, per questo è essenziale lo screening. La definizione "killer silenzioso" del tumore ovarico si deve alla sintomatologia, evidente solo a uno stadio avanzato³.

Il tumore può presentarsi in persone di ogni età, e alcune forme possono manifestarsi precocemente, altre in tempi maggiori⁴.

Il percorso di screening è strutturato secondo visite regolari che si diversificano anche in base ai risultati degli esami⁴.

La diagnosi precoce contempla esami strumentali (mammografia, ecografia, risonanze), esami genetici, autopalpazione.

I tumori mammari e ovarici sono connessi alle mutazioni dei geni BRCA (BReast CAncer). Le alterazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 possono essere ereditate e vengono associate a un aumento del rischio di sviluppo dei tumori ovarici e mammari. Nel dettaglio: 87% per il cancro mammario e 40% per quello ovarico⁵.

Il test BRCA è affidabile nell'individuazione delle alterazioni ai geni BRCA ed è indicato soprattutto alle donne con familiarità alle neoplasie mammarie e ovariche, ma anche a chi vuole scoprire se possiede o meno una predisposizione genetica a tali malattie.

Per stabilire un percorso di screening mirato o per valutare determinati sintomi, è sempre bene rivolgersi a uno specialista.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

Fonti:

1) I numeri del Cancro in Italia – 2016

2) LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori

3) www.airc.it

4) Acto onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere

5) Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology.

8;(Supplement 6):vi93-vi98