Come scegliere il test di screening prenatale

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Pubblicato il 19/01/2017

Modificato il 21/02/2017

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Quando si aspetta un figlio, la coppia deve prendere molte le decisioni importanti per salvaguardare la salute della gestante e quella del piccolo. Adottare un buon regime alimentare e seguire uno stile di vita sano sono indispensabili per garantire il benessere di mamma e bebè, ma anche sottoporsi a visite di controllo e a test prenatali non invasivi o alla villocentesi.

Ci sono una serie di controlli considerati standard che permettono di monitorare l’andamento della gravidanza e che sono consigliati dai medici. Particolare importanza hanno i test di screening prenatale non invasivi; questi test permettono di constatare lo stato di salute del feto già a partire dalle prime settimane di gravidanza. Esistono diversi tipi di test di screening e dunque i genitori sono spesso confusi su quale di questi sia quello più affidabile e che permetta loro di constatare come sta il loro piccolo.

Nella scelta del test prenatale non invasivo è necessario innanzitutto valutare quando lo si vuole effettuare. Fra i principali test di screening, quello che si può svolgere più precocemente è il test che analizza il DNA fetale nel sangue materno al quale le donne si possono sottoporre a partire dalla 10^a settimana di gestazione. Il Bi test in combinazione con l’esame ecografico di translucenza nucale possono essere svolti tra la 11^a e la 13^a settimana di gravidanza, mentre il Tri test si può svolgere più tardivamente, tra la 15^a e la 17^asettimana.

Un altro fattore importante che deve essere considerato nella scelta del test di screening prenatale è il tasso di affidabilità, valore che viene misurato sulla percentuale di anomalie genetiche rilevate e il tasso di falsi positivi (ossia risultati del test che indicano la presenza di un’anomalia che invece non è presente). Il Bi test e la translucenza nucale hanno un tasso di affidabilità nella rilevazione della Trisomia 21 dell’85%¹, con il 5% dei casi che risultano falsi positivi. Il Tri test ha un tasso inferiore: l’affidabilità è del 60% circa e ha una percentuale di falsi positivi dell’8%. Il test prenatale del DNA fetale ha invece il tasso di affidabilità più alto, pari al 99,9% con una percentuale di risultati falsi positivi minore dello 0,3%.

Questi test di screening prenatale non invasivi si dicono “probabilistici”, ossia forniscono la percentuale di probabilità per cui il feto potrebbe essere affetto da un’anomalia genetica. Nel caso si ottenesse un esito positivo o incerto sarà necessario sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasivi, come amniocentesi o villocentesi, che permetteranno di confermare il risultato del test. Per questo motivo è importante scegliere con attenzione a quale test di screening affidarsi: si potranno ottenere risultati attendibili diminuendo le probabilità di dover ricorrere a esami invasivi che comportano un rischio di aborto.

Chiedi consiglio al tuo ginecologo di fiducia per scegliere il test di screening prenatale più adatto.
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Fonti:

1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut

2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A