Sindrome di Patau: come si sviluppa?

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Pubblicato il 12/10/2017

Modificato il 12/10/2017

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La gravidanza è un periodo delicato durante il quale è fondamentale tutelare la salute di mamma e bimbo. Per rilevare eventuali alterazioni cromosomiche fetali è importante sottoporsi a test prenatali che si distinguono in non invasivi, come il test del DNA fetale, e invasivi come l’amniocentesi. Le anomalie cromosomiche si distinguono in:

Anomalie numeriche: il numero di cromosomi cambia; le trisomie prevedono un cromosoma in più, in particolare il cromosoma 21 nella Sindrome di Down, il 13 in quella di Patau, il 18 in quella di Edwards.
Anomalie strutturali: la struttura cromosomica cambia.

La presenza di tre copie del cromosoma 13 causa la Trisomia 13 o Sindrome di Patau. È molto rara: colpisce 1 nato su 20.000. La maggior parte dei bimbi muore dopo il parto¹. Questa anomalia deve il nome al suo scopritore, Klaus Patau, che nel 1960 osservò un neonato con dismorfismi e cariotipo di 47 cromosomi.

Gli affetti da Sindrome di Patau presentano:

Anomalie strutturali agli occhi.
Problemi motori.
Ritardo mentale.
Piedi deformi.
Dita sovrapposte.¹

Essendo molto rara, non è possibile stabilire se la causa dell’origine del cromosoma in più sia materna o paterna²; sicuramente l’avanzare dell’età dei genitori aumenta il tasso di incidenza.

La gestante può scegliere il test prenatale cui sottoporsi valutando sia il tasso di affidabilità del test sia l’anticipo col quale vuole conoscere le condizioni del nascituro.

Il test del DNA fetale è attendibile al 99,9% nella rilevazione delle maggiori alterazioni cromosomiche e può essere fatto già dalla 10^a settimana di gestazione. Basta un campione ematico della madre dal quale viene esaminato il DNA fetale in circolo nel sangue materno.

Il Bi test in associazione alla translucenza nucale è in esame che la mamma può svolgere tra l’11^ae la 13^asettimana di gravidanza. Il tasso di affidabilità va dall’85% e il 90%³. Il Tri test, attendibile al 60%, si può invece svolgere tra la 15^ae la 17^asettimana.

Se con questi esami si rilevasse un’anomalia, si dovrà eseguire un test diagnostico invasivo per accertare il risultato.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1) L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016

2) W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007

3) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali

patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut.