Home Comitato medico scientifico Org. Sanitarie

Più informazione
più salute

SUGGERIMENTI Ricerca Nascondi suggerimenti
Menu

Indietro

Scoperti i geni implicati nella malattia di Weaver

clicca per votare





Scoperti i geni implicati nella malattia di Weaver Scoperti i geni implicati nella malattia di Weaver


Scritto da

AdnKronos Salute (Agenzia Giornalistica di Comunicazione)


Pubblicato il 24/12/2011

Modificato il 24/12/2011

Nel mondo se ne conoscono circa 30 casi, pochissimi, eppure su questa malattia, chiamata sindrome di Weaver, la genetica ha voluto impegnarsi fino al punto che ora sembrerebbe siano stati scoperti alcuni geni implicati nella malattia.

Autori dello studio sono stati dei ricercatori canadesi della University of British Columbia in uno studio pubblicato sull'American Journal of Human Genetics e riportato dall'Osservatorio Malattie Rare.

 

La sindrome di Weaver - che prende il nome da David Weaver che per primo la descrisse nel 1974 - ha manifestazioni molto evidenti: è caratterizzata infatti da un esagerato accrescimento osseo associato ad anomalie craniofacciali, degli arti, neurologiche e altri difetti.

I segni craniofacciali includono macrocefalia, fronte ampia, ipertelorismo, telecanto, orecchie grandi a basso impianto, filtro lungo e prominente e micrognazia relativa. Le anomalie degli arti comprendono l'aspetto sollevato dei polpastrelli (finger pads), le unghia sottili e infossate, la camptodattilia, le ossa lunghe slargate nella porzione distale, le deformità dei piedi e l'aspetto tozzo degli alluci.

Possono inoltre essere presenti ritardo psicomotorio, voce roca e a bassa tonalità, ipertonia, ernia ombelicale ed inguinale, e cute lassa e ridondante.

La prognosi è variabile, nella maggior parte dei casi le attese di vita sono normali e anche la statura adulta è normale.

 

Fino a oggi la scienza era stata in gradi di trovare delle mutazioni ricorrenti solo in alcuni casi a trasmissione familiare ma non si avevano invece geni 'imputati' per i casi sporadici, che rappresentano la maggior parte di quelli conosciuti. Con questa scoperta canadese i problemi legati alla diagnosi potrebbero finalmente cessare.

A essere stato individuato come responsabile della malattia è un gene, l'EZH2, già noto per le sue implicazioni nel cancro poichè si riscontra mutato nelle leucemie, nei linfomi a cellule B e in alcuni tumori del sangue. Questo gene aiuta a controllare la produzione di Dna intorno a specifiche proteine.

I ricercatori canadesi hanno sequenziato il Dna di tre famiglie in cui i bambini erano affetti dalla sindrome di Weaver. In due di queste, le stesse analizzate da Weaver, hanno riscontrato le mutazioni genetiche confrontando il Dna dei bambini malati e dei loro genitori sani.

Una volta individuato il gene EZH2 come possibile candidato, hanno sequenziato campioni di Dna di una terza famiglia canadese e hanno confermato la presenza di una mutazione nel gene EZH2 nel figlio della terza famiglia ma non in uno dei suoi genitori sani. Così questo gene si candida ad essere il responsabile della malattia anche per i casi sporadici.



Fonti:

Per Approfondire: Vedi Link



Commenti

Attenzione per poter inviare il tuo commento devi effettuare l'accesso con le tue credenziali oppure Registrati
Commenta anche tu

Articoli

Precedente Successivo





Notizie per la salute

2017

2012

2011

2010

Notizie per la salute

News

News Starbene

Comunicati Ministero

Dal forum

vai al forum


lascia la tua e-mail per ricevere aggiornamenti e notizie


No grazie, non chiedermelo più



Desidero ricevere comunicazioni promozionali e newsletter da parte di ABCsalute s.r.l. come specificato all' art.3b


   Iscriviti alla Newsletter   
Grazie per esserti registrato alla newsletter di ABCsalute.it
HONcode

Aderiamo allo standard HONcode
per l'affidabilità dell'informazione medica. Verifica qui


Segnala la tua attivita

ABCsalute S.r.l. ora axélero S.p.A. Copyright 2009 - 2024 ©Tutti i diritti riservati - C.F./Partita IVA IT 07731860966
Sede Legale: via Cartesio, 2 20124 Milano - Cap. Soc. € 68.000,00 i.v - R.E.A. Milano n. 1978319 - N.Telefono +39 02 83623320 - info@axelero.it

Aggiornato al 24/11/2024 - Il sito si finanzia con gli abbonamenti dei medici inserzionisti e non riceve finanziamenti dalla pubblicità o dalla visualizzazione di contenuti commerciali.
Il contenuto editoriale del sito non è influenzato dalle fonti di finanziamento.